Obrazac nasljeđivanja fenilketonurije i tay-sachsove bolesti?
PKU je autosomno recesivni genetski poremećaj, što znači da obje kopije gena odgovornog za proizvodnju enzima fenilalanin hidroksilaze (PAH) moraju biti mutirane kako bi se poremećaj manifestirao.
- Pojedinci koji imaju jednu mutiranu kopiju PAH gena i jednu normalnu kopiju nazivaju se nositeljima. Nositelji sami nemaju PKU, ali mogu prenijeti mutirani gen svojoj djeci.
- Pojedinci koji imaju dvije mutirane kopije PAH gena imaju PKU. Nedostaje im sposobnost pretvaranja fenilalanina u tirozin, što dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i urinu. To može uzrokovati niz zdravstvenih problema, uključujući intelektualne teškoće, napadaje i probleme u ponašanju.
Tay-Sachsova bolest
Tay-Sachsova bolest također je autosomno recesivni genetski poremećaj. Uzrokuje ga mutacija u genu HEXA, koji kodira enzim heksosaminidazu A. Ovaj enzim je odgovoran za razgradnju masne tvari koja se zove GM2 gangliozid. Kada heksosaminidaza A ne funkcionira ispravno, GM2 gangliozid se nakuplja u mozgu, uzrokujući oštećenje živaca i na kraju smrt.
- Nositelji Tay-Sachsove bolesti imaju jednu mutiranu kopiju HEXA gena i jednu normalnu kopiju. Oni sami nemaju bolest, ali mogu prenijeti mutirani gen svojoj djeci.
- Pojedinci koji imaju dvije mutirane kopije HEXA gena imaju Tay-Sachsovu bolest. Tipično razvijaju simptome u dojenčadi ili ranom djetinjstvu, a bolest brzo napreduje. Većina djece s Tay-Sachsovom bolešću umire prije pete godine života.
