Obrazac nasljeđivanja fenilketonurije i tay-sachsove bolesti?
Fenilketonurija (PKU)
PKU je autosomno recesivni genetski poremećaj, što znači da obje kopije gena odgovornog za proizvodnju enzima fenilalanin hidroksilaze (PAH) moraju biti mutirane kako bi se poremećaj manifestirao.
- Pojedinci koji imaju jednu mutiranu kopiju PAH gena i jednu normalnu kopiju nazivaju se nositeljima. Nositelji sami nemaju PKU, ali mogu prenijeti mutirani gen svojoj djeci.
- Pojedinci koji imaju dvije mutirane kopije PAH gena imaju PKU. Nedostaje im sposobnost pretvaranja fenilalanina u tirozin, što dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i urinu. To može uzrokovati niz zdravstvenih problema, uključujući intelektualne teškoće, napadaje i probleme u ponašanju.
Tay-Sachsova bolest
Tay-Sachsova bolest također je autosomno recesivni genetski poremećaj. Uzrokuje ga mutacija u genu HEXA, koji kodira enzim heksosaminidazu A. Ovaj enzim je odgovoran za razgradnju masne tvari koja se zove GM2 gangliozid. Kada heksosaminidaza A ne funkcionira ispravno, GM2 gangliozid se nakuplja u mozgu, uzrokujući oštećenje živaca i na kraju smrt.
- Nositelji Tay-Sachsove bolesti imaju jednu mutiranu kopiju HEXA gena i jednu normalnu kopiju. Oni sami nemaju bolest, ali mogu prenijeti mutirani gen svojoj djeci.
- Pojedinci koji imaju dvije mutirane kopije HEXA gena imaju Tay-Sachsovu bolest. Tipično razvijaju simptome u dojenčadi ili ranom djetinjstvu, a bolest brzo napreduje. Većina djece s Tay-Sachsovom bolešću umire prije pete godine života.
