Koji je jedan od mogućih uzroka kongenitalnih poremećaja?
Kongenitalni poremećaji su skupina stanja koja su prisutna pri rođenju. Mogu biti uzrokovani nizom čimbenika, uključujući genetske mutacije, čimbenike okoliša i infekcije.
Kromosomske abnormalnosti jedan su od mogućih uzroka kongenitalnih poremećaja. Kromosomi su strukture u stanicama koje nose gene. Geni su jedinice nasljeđa koje određuju naše osobine. Kada postoji abnormalnost u broju ili strukturi kromosoma, to može dovesti do urođenog poremećaja.
Na primjer, Downov sindrom je kongenitalni poremećaj koji je uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Ova dodatna kopija kromosoma 21 dovodi do brojnih razvojnih problema, uključujući intelektualne nedostatke, nizak rast i srčane mane.
Druge kromosomske abnormalnosti koje mogu dovesti do kongenitalnih poremećaja uključuju:
* Trisomija 18: Ovo je stanje u kojem postoje tri kopije kromosoma 18. Trisomija 18 je vrlo ozbiljno stanje koje često dovodi do smrti u djetinjstvu.
* Trisomija 13: Ovo je stanje u kojem postoje tri kopije kromosoma 13. Trisomija 13 također je vrlo ozbiljno stanje koje često dovodi do smrti u djetinjstvu.
* Turnerov sindrom: Ovo je stanje u kojem ženama nedostaje jedna kopija X kromosoma. Turnerov sindrom može dovesti do brojnih problema, uključujući nizak rast, neplodnost i probleme s bubrezima.
* Klinefelterov sindrom: Ovo je stanje u kojem muškarci imaju dodatnu kopiju X kromosoma. Klinefelterov sindrom može dovesti do brojnih problema, uključujući neplodnost, poteškoće u učenju i visok stas.
Kromosomske abnormalnosti nisu jedini uzrok kongenitalnih poremećaja. Ostali uzroci uključuju genetske mutacije, okolišne čimbenike i infekcije. Međutim, kromosomske abnormalnosti značajan su uzrok kongenitalnih poremećaja i odgovorne su za veliki broj slučajeva.
