Što je klasična kongenitalna nadbubrežna hiperplazija?
Klasična kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH) je rijedak autosomno recesivni genetski poremećaj koji zahvaća nadbubrežne žlijezde, smještene iznad bubrega. Utječe na proizvodnju hormona koje proizvode nadbubrežne žlijezde, što dovodi do neravnoteže hormona u tijelu.
CAH je uzrokovan nedostatkom jednog od nekoliko enzima uključenih u sintezu kortizola, hormona koji pomaže regulirati tjelesnu reakciju na stres i kontrolira ravnotežu tekućine i elektrolita. Ovaj nedostatak dovodi do prekomjerne proizvodnje androgenih hormona, koji su muški spolni hormoni, što rezultira karakterističnim simptomima stanja.
Simptomi CAH-a mogu varirati ovisno o težini nedostatka enzima i spolu oboljele osobe. U žena, stanje može uzrokovati dvosmislene genitalije pri rođenju, gdje se vanjske genitalije mogu pojaviti i kod muškaraca i kod žena. Kod muškaraca to može dovesti do povećanja genitalija i ranog razvoja sekundarnih muških spolnih obilježja.
Drugi simptomi CAH mogu uključivati:
1. Pretjerani rast tijekom dojenačke dobi
2. Uznapredovala koštana dob
3. Odgođeni pubertet
4. Menstrualne nepravilnosti u žena
5. Neplodnost
6. Neravnoteže elektrolita
7. Dehidracija
8. Nizak krvni tlak
9. Promjene pigmentacije kože
Liječenje klasične kongenitalne nadbubrežne hiperplazije obično uključuje hormonsku nadomjesnu terapiju, čiji je cilj ispraviti hormonsku neravnotežu uzrokovanu poremećajem. To obično uključuje uzimanje lijekova koji nadomještaju kortizol, a može uključivati i uzimanje dodatnih hormona za uravnoteženje razina androgena i estrogena. Tijekom života može biti potrebno redovito medicinsko praćenje i prilagodba lijekova.
Prenatalni probir dostupan je za CAH, a rana dijagnoza i liječenje važni su za smanjenje potencijalnih komplikacija. Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom poviješću bolesti ili osobama koje razmišljaju o rađanju djece.
