Koji kromosom zahvaća Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je nasljedni poremećaj koji zahvaća kromosom 1. Točnije, mutacije u genu GBA, smještenom na kromosomu 1, uzrokuju bolest. GBA gen kodira lizosomalni enzim beta-glukocerebrozidazu, koji je odgovoran za razgradnju masne tvari koja se zove glukocerebrozid. Kada je ovaj enzim manjak ili ga nema, glukocerebrozid se nakuplja u stanicama i dovodi do simptoma Gaucherove bolesti, uključujući umor, povećanu slezenu i jetru, bolove u kostima i neurološke probleme.