Što je nasljedna nesposobnost proizvodnje hemoglobina?

Naslijeđena nesposobnost proizvodnje hemoglobina naziva se talasemija. Talasemija je skupina nasljednih krvnih poremećaja koji utječu na proizvodnju hemoglobina. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik kroz tijelo. Kod talasemije tijelo proizvodi manje hemoglobina nego što je normalno, što može dovesti do anemije.

Talasemija je uzrokovana mutacijama u genima koji kontroliraju proizvodnju hemoglobina. Ove se mutacije mogu naslijediti od oba roditelja. Ozbiljnost talasemije može varirati, ovisno o vrsti mutacije i broju gena koji su zahvaćeni.

Talasemija je najčešća kod ljudi mediteranskog, bliskoistočnog i jugoistočnoazijskog podrijetla. Također se nalazi kod ljudi afričkog, karipskog i južnoazijskog podrijetla.

Postoje dva glavna tipa talasemije:

* Alfa talasemija uzrokovana je mutacijama u genima koji kontroliraju proizvodnju alfa-globinskih lanaca. Alfa-globinski lanci su jedan od dva tipa globinskih lanaca koji čine hemoglobin.

* Beta talasemija uzrokovana je mutacijama u genima koji kontroliraju proizvodnju lanaca beta-globina. Beta-globinski lanci su drugi tip globinskih lanaca koji čine hemoglobin.

Talasemija može uzrokovati niz simptoma, uključujući:

* Anemija

* Umor

* Slabost

* Blijeda koža

* Kratkoća daha

* Glavobolje

* Vrtoglavica

* Omaglica

* Ubrzan rad srca

* Povećana slezena

* Žutica

Talasemija se može dijagnosticirati testom krvi. Liječenje talasemije ovisi o težini stanja. Liječenje može uključivati:

* Transfuzije krvi

* Terapija željezom

* Transplantacija koštane srži

* Genska terapija

Talasemija je ozbiljno stanje, ali se može liječiti liječenjem. Većina ljudi s talasemijom može živjeti punim i aktivnim životom.