Koji su neki od primjera mentalnih poremećaja koje uzrokuju X-vezani geni?
Hunterov sindrom (mukopolisaharidoza II):Ovo je rijedak genetski poremećaj uzrokovan nedostatkom ili nedostatkom enzima iduronat-2-sulfataze. Hunterov sindrom karakterizira progresivno nakupljanje glikozaminoglikana (GAG) u tjelesnim tkivima i organima, što dovodi do fizičkih i mentalnih invaliditeta.
Fragile X sindrom:Ovo je jedan od najčešćih nasljednih oblika intelektualnog invaliditeta. Fragilni X sindrom uzrokovan je mutacijom gena FMR1 koji se nalazi na X kromosomu. Simptomi mogu uključivati intelektualne nedostatke, probleme u ponašanju, socijalne poteškoće i fizičke značajke kao što su dugo, usko lice, velike uši i makroorhidizam (povećani testisi).
Rettov sindrom:ovo je neurorazvojni poremećaj koji gotovo isključivo pogađa žene. Rettov sindrom je uzrokovan mutacijama u genu MECP2 koji se nalazi na X kromosomu. Simptomi se obično pojavljuju između 6. i 18. mjeseca starosti i uključuju gubitak jezičnih i motoričkih vještina, ponavljajuće pokrete ruku i poteškoće s disanjem.
X-vezana intelektualna poteškoća (XLID):Ovo je skupina genetskih stanja koja uzrokuju intelektualnu poteškoću i povezana su s genima koji se nalaze na X kromosomu. Postoji nekoliko različitih tipova XLID-a, od kojih je svaki uzrokovan drugom mutacijom gena. Simptomi mogu uključivati intelektualne nedostatke, poteškoće u učenju, probleme u ponašanju i fizičke značajke koje variraju ovisno o specifičnom genetskom uzroku.
Važno je napomenuti da nisu svi mentalni poremećaji uzrokovani X-vezanim genima. Mnogi drugi genetski i okolišni čimbenici mogu pridonijeti razvoju stanja mentalnog zdravlja. Ako vi ili vaša voljena osoba osjećate simptome mentalnog zdravlja, važno je potražiti stručnu pomoć od kvalificiranog pružatelja usluga mentalnog zdravlja radi dijagnoze i odgovarajućeg liječenja.
