Kakav obrazac nasljeđivanja cistične fibroze?

Cistična fibroza je autosomno recesivni genetski poremećaj. To znači da obje kopije gena koji kodira protein CFTR (transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze) moraju imati mutacije kako bi se bolest razvila.

Osoba koja ima samo jednu mutiranu kopiju CFTR gena naziva se kliconoša. Nositelji sami nemaju cističnu fibrozu, ali mogu prenijeti mutirani gen svojoj djeci.

Ako su oba roditelja nositelji, postoji 1 prema 4 šanse da će svako od njihovih djece imati cističnu fibrozu. Također postoji šansa 1 prema 2 da će svako njihovo dijete biti nositelj.

Cistična fibroza je najčešći genetski poremećaj koji ugrožava život u Sjedinjenim Državama. Pogađa oko 30.000 ljudi u Sjedinjenim Državama i oko 70.000 ljudi diljem svijeta.