Definirajte Huntingtonove bolesti

Huntingtonove bolesti , poznatiji kao Huntington, obično se javlja u srednjoj životnoj dobi i jeneuro - degenerativnih genetski poremećaj . Javlja se češće kod ljudi zapadne europskog podrijetla nego u ljudima azijske i afričke baštine . Među najpoznatijim žrtvama bolesti je folk pjevač Woody Guthrie , koji je umro 1967 , nakon koje pate od bolesti za 13 godina. Povijest
Screenshot

Huntingtonova bolest je prvi put opisana u 1842 slovo u Robley Duglinson je " liječničke prakse . " Prije tog vremena , oni koji su patili od ove bolesti često su optuženi da su opsjednuti duhovima ili da su vještice . Često su bili prognani . Do 1846 , Charles Gorman primijetio da su simptomi povezani s bolešću činilo da će utjecati na mnoge ljude u pojedinim regijama . Johan Christian Lund proizveden prvi opis bolesti dok je radio na medicinskom sveučilištu Jefferson u 1860 , sa George Huntington što je prvi potpuni opis u 1872 .
Uzrok

Huntingtonova bolest je uzrokovana mutacijom određenog gena . Taj gen , poznat po genu huntingtin , nudi genetski kod za proteinski huntingtina . Mutacija uzrokuje različite oblike proteina koje uništavaju određene dijelove mozga . Huntingtin gena , kada mutiraju , je dominantan i rezultati bolesti kod bilo kojeg od svojih Huntingtin gena mutiran . Ako je vaš roditelj ima Huntingtonova bolest , imate promjenu naslijediti gen , što uvijek rezultira u bolest , ako živite dovoljno dugo da razviju bolesti za 50 posto .

Simptomi

primarni simptom Huntingtonova je oboljenjem . Koreje, također precizirao choreia , jestanje koje uzrokuje nekontrolirane pokrete . Prvi simptomi se primijetiti su obično nedostatak koordinacije inesiguran korak pri hodanju . Kako bolest napreduje , koreje počinje se predstaviti , što je rezultiralo u grčevit pokreta tijela . Uz koreja , tu jepad mentalnih sposobnosti ipovećanje ponašanju i psihičkih problema . Komplikacije od upale pluća , bolesti srca ili tjelesne ozljede obično rezultat ustanju biti fatalna u roku od 20 godina od početka simptoma .
Dijagnoza

Kad Huntingtonove bolesti simptomi se manifestiraju , dijagnoza je često izrađena na temelju fizičkih simptoma . Genetičko testiranje može se koristiti za potvrdu dijagnoze , pogotovo ako postoji obiteljska povijest bolesti . MRI i PET skenira se može koristiti kako bi se utvrdilo da li je došlo do promjene u moždanom aktivnošću . Dijagnoza se najčešće od strane neurologa , koji će postaviti pitanja opacijentu osobnog , obiteljskog i povijest bolesti prije naručivanja dodatne dijagnostičko testiranje . Screenshot Screenshot Screenshot tretman Screenshot Screenshot

Huntingtonova bolest se ne može biti izliječen . Međutim , postoje tretmani koji pomažu pacijentima da upravljaju svojim simptomima i da se smanji težinu ako se bolest . Tetrabenazin često propisane za smanjenje koreju , a odobren je za tu uporabu u Sjedinjenim Američkim Državama u 2008 . Neuroleptici i benzodiazepini mogu biti propisane za tu svrhu . Psihijatrijski lijekovi, kao što su SSRI i mirtazapin , često propisane za prateće psihijatrijske simptome . Fizičke i govorne terapije također počinju se koristiti u pomaganju žrtvama Huntingtonova upravljaju svojim simptomima .