Hoće li svaka jedinka koja naslijedi alel za bolest razviti bolest?

Ne, nasljeđivanje alela za bolest ne jamči razvoj bolesti.

Postoji nekoliko razloga zašto osoba koja naslijedi alel bolesti možda neće razviti bolest:

- Nepotpuna penetracija: Ovo se odnosi na fenomen u kojem svi pojedinci koji naslijede alel koji uzrokuje bolest zapravo ne razviju bolest. Penetracija gena odnosi se na udio pojedinaca s određenom genetskom varijantom koji pokazuju povezani fenotip (tj. bolest). Nepotpuna penetrantnost se javlja kada je penetrantnost manja od 100%. To znači da neki pojedinci koji naslijede alel bolesti ne izražavaju bolest. Na primjer, neke osobe mogu naslijediti mutaciju u genu BRCA1, što značajno povećava rizik od raka dojke, ali neće sve osobe s tom mutacijom razviti rak dojke.

- Promjenjiva ekspresivnost: Čak i među pojedincima koji razviju bolest zbog specifične genetske varijante, ozbiljnost i manifestacija bolesti mogu uvelike varirati. Taj se fenomen naziva varijabilna ekspresivnost. Ekspresivnost gena odnosi se na raspon fenotipskih učinaka povezanih s određenim genotipom. Na primjer, neki pojedinci s anemijom srpastih stanica mogu doživjeti blage simptome, dok drugi mogu razviti teške i po život opasne komplikacije.

- Genetska heterogenost: Mnoge bolesti imaju više genetskih uzroka, što znači da različite genetske varijacije ili kombinacije varijacija mogu dovesti do iste bolesti. To se naziva genetska heterogenost. Na primjer, cistična fibroza može biti uzrokovana mutacijama u različitim genima, uključujući CFTR gen. Neće sve osobe s mutacijama u CFTR genu razviti cističnu fibrozu, a težina bolesti također može uvelike varirati ovisno o specifičnoj mutaciji.

- Čimbenici okoline: Osim genetskih čimbenika, čimbenici okoliša također mogu igrati ulogu u razvoju bolesti. Na primjer, izloženost određenim toksinima ili patogenima može povećati rizik od razvoja određenih bolesti, poput raka ili zaraznih bolesti.