Koji je genotip osobe s albinizmom?

Genotip osobe s albinizmom ovisi o specifičnom tipu albinizma. Albinizam je genetsko stanje koje rezultira nedostatkom ili smanjenjem pigmenta melanina u koži, kosi i očima. Postoji nekoliko vrsta albinizma, a svaka je uzrokovana mutacijama u različitim genima. Neki od najčešćih tipova albinizma uključuju:

1. Okulokutani albinizam (OCA):OCA je najčešći tip albinizma i karakterizira ga smanjena pigmentacija kože, kose i očiju. OCA je uzrokovana mutacijama u nekoliko različitih gena, uključujući gene TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 i SLC24A5. Osobe s OCA obično imaju bijelu ili vrlo svijetlu kožu, bijelu ili svijetlu kosu i plave ili svijetle oči.

2. Albinizam pozitivan na tirozinazu (TPA):TPA je tip OCA koji je karakteriziran prisutnošću neke aktivnosti enzima tirozinaze. Tirozinaza je enzim uključen u proizvodnju melanina. Osobe s TPA imaju nešto više pigmenta nego osobe s drugim tipovima OCA i mogu imati svijetlosmeđu ili crvenkastu kosu i smeđe ili oči boje lješnjaka.

3. Tirozinaza-negativni albinizam (TNA):TNA je tip OCA koji je karakteriziran potpunim odsustvom aktivnosti enzima tirozinaze. Osobe s TNA nemaju proizvodnju melanina i imaju bijelu kožu, kosu i oči.

Genotip osobe s albinizmom ovisit će o specifičnim mutacijama u genima koji uzrokuju njihov tip albinizma. U većini slučajeva albinizam se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da obje kopije gena moraju biti mutirane kako bi se stanje izrazilo.