Kako osoba nasljeđuje cističnu fibrozu?
1. Normalni alel (CFTR) :Normalni gen odgovoran za proizvodnju proteina regulatora transmembranske vodljivosti (CFTR) cistične fibroze označava se kao CFTR. Ovaj protein pomaže regulirati kretanje iona klorida i natrija kroz stanične membrane, osobito u plućima, gušterači i drugim organima.
2. Alel CF (CF) :Defektni gen odgovoran za CF označava se kao CF. Sadrži mutacije koje oštećuju funkciju ili proizvodnju CFTR proteina.
3. Uzorci nasljeđivanja :
- Nosači (CF/CFTR) :Pojedinci koji nose jednu kopiju normalnog CFTR alela i jednu kopiju CF alela nazivaju se nositeljima. Oni nemaju CF ali mogu prenijeti alel CF na svoje potomke.
- Pogođene osobe (CF/CF) :Pojedinci koji naslijede dvije kopije CF alela (po jednu od svakog roditelja) imaju CF. Nedostaju im funkcionalni CFTR proteini, što dovodi do razvoja karakterističnih simptoma i komplikacija stanja.
- Ne-prijevoznici (CFTR/CFTR) :Osobe koje imaju dvije kopije normalnog CFTR alela nemaju CF i nisu nositelji.
4. Rizik od nasljeđivanja CF :
- Oba roditelja nositelji :Ako su oba roditelja nositelji (CF/CFTR), svaka trudnoća ima 25% šanse da će rezultirati djetetom s CF, 50% šanse da će dijete biti nositelj (CF/CFTR) i 25% šanse da će imati ne- dijete nositelj (CFTR/CFTR).
- Jedan pogođeni roditelj i jedan prijevoznik :Ako je jedan roditelj zaražen (CF/CF), a drugi je nositelj (CF/CFTR), svaka trudnoća ima 50% šanse da će rezultirati djetetom nosiocem (CF/CFTR) i 50% šanse za zaraženo dijete (CF/CF).
- Pogođena oba roditelja :Ako su oboljela oba roditelja (CF/CF), svi će potomci naslijediti dvije kopije CF alela i imat će CF.
Važno je napomenuti da iako je obrazac nasljeđivanja CF-a dobro poznat, specifične mutacije u CFTR genu mogu varirati, a ozbiljnost stanja također može varirati među pojedincima s CF-om. Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom CF-a ili onima koji razmišljaju o rađanju djece kako bi se procijenio njihov rizik i donijele informirane odluke o reproduktivnom planiranju.
