Genetske osnove bolesti
Geni su specifične DNA sekvence koje su analogne na nacrt za ljudsko biće . Ljudski genom sadrži više od 22.000 gena - svaki gen kodira određeni protein i molekule koje čine i obavlja većinu tjelesnih funkcija . Kad jedan gen mutira , Nacrtu promjene - obično zagore - i bolest jerezultat . Pet glavne vrste genetskih poremećaja kromosoma , jednog gena , mitohondrijski , somatske mutacije i poligenska . Kromosomskih poremećaja
kromosomi su strukture sastavljene od paketu DNK . Ljudi imaju 23 uparenih kromosoma . Down sindrom ječest primjer kromosomske poremećaja gdje je izgon (abnormalnost u strukturi kromosoma ) je došlo na kromosomu 21 .
Jednog gena poremećaji
Naziva kao monogenskih Mendelian ili poremećaja , poremećaja jednog gena uzrokuju mutacije koje se javljaju u nukleotidne sekvence jednog gena . Mutirani gen sada proizvodi neispravno protein koji neće obavljati svoju funkciju namijenjen . Primjeri monogenskih poremećaja uključuju anemija srpastih stanica i Huntingtonova bolest .
Mitohondrijske Poremećaji
Rijetko što se tiče genetskih poremećaja ide , mitohondrijske genetski poremećaji su uzrokovani mutacije mitohondrijske DNK . Primjeri ove vrste poremećaja su Višestruki poremećaji Scelrosis tipa i neuropatija
somatske mutacije
somatske odnosi na tijelu - . Mutacije pojavljuju u DNK bilo stanica tijela , ali ne u zametnim stanicama ( sperma i jajašce ) . Dakle , oni ne prenose na sljedeće generacije .
Poligenska Poremećaji
Također se zove multifacorial , poligenska poremećaji se javljaju zbog kombinacije mutacija u više gena i okolišnih čimbenika . Dobar primjer je rak dojke . Geni koji utječu na podložnost osobe za stjecanje raka dojke pojaviti na više kromosoma , a njihov utjecaj se odnose na okolišni čimbenici kao što su izloženost toksinima . Ostali primjeri uključuju Alzheimerove bolesti , dijabetesa i bolesti srca .
