Što je uzrok genetske bolesti?

Postoji nekoliko uzroka genetskih bolesti, uključujući:

Mutacije: Mutacije su promjene u sekvenci DNK. Te se promjene mogu dogoditi spontano ili mogu biti uzrokovane okolišnim čimbenicima poput zračenja ili kemikalija. Mutacije mogu poremetiti funkciju gena, što dovodi do genetskih bolesti.

Kromosomske abnormalnosti: Kromosomi su strukture u stanicama koje nose genetske informacije. Abnormalnosti u broju ili strukturi kromosoma mogu uzrokovati genetske bolesti. Na primjer, Downov sindrom uzrokovan je prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21.

Brisanja gena: Do brisanja gena dolazi kada se dio DNK izgubi iz kromosoma. To može dovesti do genetskih bolesti ako izbrisana DNK sadrži gene koji su neophodni za ispravno funkcioniranje tijela.

Dupliciranje gena: Dupliciranje gena događa se kada se dio DNK duplicira na kromosomu. To može dovesti do genetskih bolesti ako duplicirana DNK sadrži gene koji su štetni za tijelo kada su prisutni u više od jedne kopije.

Trinukleotidna ponovljena proširenja: Ekspanzije ponavljanja trinukleotida su vrsta mutacije u kojoj se određeni niz od tri nukleotida ponavlja više puta zaredom. Ova proširenja mogu poremetiti funkciju gena, što dovodi do genetskih bolesti kao što su Huntingtonova bolest i Fragile X sindrom.

Epigenetske promjene: Epigenetske promjene su modifikacije DNK koje ne mijenjaju samu sekvencu DNK. Te promjene mogu utjecati na način na koji se geni izražavaju i mogu dovesti do genetskih bolesti. Na primjer, smatra se da su neke epigenetske promjene uključene u razvoj raka.