je li bolest uzrokovana genetskim defektom koji utječe na aktivnost enzima?

Točan odgovor je urođena greška metabolizma.

Urođene pogreške metabolizma su skupina genetskih bolesti koje se javljaju kada tijelo nije u stanju pravilno pretvoriti hranu u energiju. Te su bolesti uzrokovane nedostacima enzima, koji su proteini koji pomažu ubrzati kemijske reakcije u tijelu. Kada je enzim neispravan, može uzrokovati nakupljanje štetnih tvari u tijelu ili nedostatak esencijalnih hranjivih tvari. To može dovesti do različitih simptoma, uključujući fizičke deformacije, intelektualne nedostatke, pa čak i smrt.