Što Tay-Sachsova bolest (TSD) je autosomno recesivna neurološka bolest. Ako su i majka i otac nezahvaćeni nositelji ovog gena, što će biti istina o njihovim potomcima?

Ako i majka i otac nisu nositelji Tay-Sachsove bolesti (TSD), svaki od njih nosi jednu kopiju defektnog gena koji je odgovoran za to stanje, a još uvijek ima jednu funkcionalnu kopiju. Kada dobiju djecu, sljedeće moguće kombinacije mogu se pojaviti u njihovim potomcima u vezi s nasljeđem gena TSD-a:

1. Bez utjecaja (bez prijevoznika): 25% vjerojatnosti

- Dijete nasljeđuje dvije funkcionalne kopije gena, po jednu od svakog roditelja. Dijete nije zahvaćeno bolešću niti kliconoša.

2. Prijevoznik: 50% vjerojatnosti

- Dijete nasljeđuje jednu funkcionalnu kopiju gena od jednog roditelja i jednu neispravnu kopiju od drugog roditelja. Dijete neće biti pogođeno bolešću, ali će biti nositelj, što znači da može prenijeti neispravan gen vlastitoj djeci.

3. Pogođeni (TSD): 25% vjerojatnosti

- Dijete nasljeđuje dvije neispravne kopije gena, po jednu od svakog roditelja. Dijete će oboljeti od Tay-Sachsove bolesti.

To znači da postoji 25% šanse za svako dijete ovog para da bude pogođeno TSP-om, 50% šanse da bude kliconoša i 25% šanse da ne bude zaraženo i nije nositelj.