Koji su uzroci nasljednih bolesti?

Nasljedne bolesti uzrokovane su mutacijama u genima, koji su funkcionalne jedinice DNK. Mutacije se mogu dogoditi spontano ili se mogu naslijediti od roditelja.

Naslijeđene mutacije :Nasljedne mutacije prenose se s roditelja na potomke kroz spolne stanice (gamete). Ove mutacije mogu biti dominantne ili recesivne. Dominantne mutacije zahtijevaju samo jednu kopiju mutiranog gena da izazovu bolest, dok recesivne mutacije zahtijevaju dvije kopije mutiranog gena da izazovu bolest.

Primjeri nasljednih nasljednih bolesti :

- Autosomno dominantno:Huntingtonova bolest, Marfanov sindrom

- Autosomno recesivno:Cistična fibroza, anemija srpastih stanica

- X-vezano:hemofilija, crveno-zeleni daltonizam

Spontane mutacije :Spontane mutacije se ne nasljeđuju od roditelja. Nastaju tijekom diobe stanica ili zbog čimbenika iz okoliša poput zračenja, kemikalija ili virusa. Te mutacije mogu utjecati na bilo koji gen u tijelu i mogu dovesti do nasljednih bolesti.

Primjeri spontanih mutacija :

- Neurofibromatoza

- Retinoblastom

- Waardenburgov sindrom