Koji su uzroci Marfanovog sindroma?

Marfanov sindrom je nasljedni genetski poremećaj koji je uzrokovan mutacijama u genu FBN1, koji daje upute za stvaranje proteina zvanog fibrillin-1. Ovaj protein sudjeluje u stvaranju elastičnih vlakana, koja daju snagu i fleksibilnost vezivnom tkivu u cijelom tijelu. Mutacije u genu FBN1 dovode do proizvodnje abnormalnog fibrilina-1, što rezultira slabim i krhkim vezivnim tkivom.

Specifičan uzrok Marfanovog sindroma je mutacija gena FBN1. Postoji nekoliko vrsta mutacija koje se mogu pojaviti, a svaka od njih može rezultirati različitim simptomima i težinom stanja.

Većina slučajeva Marfanovog sindroma nasljeđuje se autosomno dominantno, što znači da je samo jedna kopija zahvaćenog gena potrebna da izazove stanje. Međutim, u oko 25% slučajeva mutacija se javlja spontano i nije naslijeđena ni od jednog roditelja. Ovo je poznato kao de novo mutacija.

U rijetkim slučajevima, Marfanov sindrom također može biti uzrokovan mutacijama u drugim genima, kao što su geni TGFBR1 ili TGFBR2. Ovi geni kodiraju proteine ​​koji su uključeni u signalni put transformirajućeg faktora rasta beta (TGF-beta), koji je važan za regulaciju razvoja vezivnog tkiva. Mutacije u tim genima mogu dovesti do simptoma sličnih onima Marfanovog sindroma, iako mogu biti manje ozbiljni.