Rapid bolesti starenja kod djece

progeria sindrom , često poznat kao Hutchinson - Gilford progeria sindrom ( skraćeno HGPS ili progeria ) ili brzog starenja bolesti , jevrlo rijetka , a smrtni genetski poremećaj kod djece . U ranoj dobi , djeca s progeria sindromom počinju doživljavati simptome koji nalikuju ubrzano starenje . Progeria sindrom je poznati lijek , ali više istraživanja se izvode s nadom da će pronaći jedan . Uzrok

mutacija gena poznat kao LMNA ( " lamin - a " ) jepoznat uzrok progeria sindroma , prema progeria Research Foundation . Gen LMNA proizvodi protein zvan lamin A. Ovaj protein drži jezgru ćeliji je zajedno . Dijete s progeria sindromom ima abnormalnu verziju laminA proteina , što je stanica jezgre nestabilne , koji je sada mislio da će dovesti do preranog starenja .
Rijetkost

prema progeria Research Foundation , progeria sindrom nalazi u oko jedan u svakih 4.000.000-8.000.000 novorođenčadi . Nema učestalost na temelju spola ili rase . Progeria sindrom je pronašao u djece diljem svijeta .
Znakovi progeria sindrom

djece sa sindromom progeria izgledati zdravo kada su rođeni , ali od 18 i 24 mjeseci starosti oni počinju pokazivati ​​obilježja brzog starenja . Neki od znakova progeria sindrom uključuje gubitak tjelesne kose i masti , ukočenost zglobova , neuspjeh da raste , hip iščašenja , uvećanu glavu , malu čeljust , bolesti srca i odgođeni rast ili odsutnost zube . Većina djece s ovom bolešću imaju sličan izgled .
Dijagnoza

dijete u početku će biti ocijenjeni za progeria sindrom u klinici . Početna procjena će ispitati djetetov izgled i povijest bolesti . Dijete također može proći preglede , kao što su srčane testiranja otpornosti na stres , koji može otkriti aterosklerozu krvnih žila (čest znak brzog starenja ) . Nakon kliničke procjene , djetetova krv će proći test koji izgleda za mutacije u genu LMNA .
Kurs progeria sindrom

djece pogođene progeria sindromom su sklone razvoju prerano i progresivna bolest srca . Kao što rastu u kasnom djetinjstvu i ranoj mladosti , pogođena djeca su sve više na rizik za razvoj visokog krvnog tlaka i povećanom srce . Oni su također vjerojatno da će doživjeti bol u prsima , moždanog udara i zatajenja srca . Oni su na kraju umire od bolesti srca u dobi od 8 i 21 godine .