Što uzrokuje nasljedne bolesti?

Nasljedne bolesti su poremećaji uzrokovani abnormalnostima u sekvencama DNK koje smo naslijedili od roditelja. Ove abnormalnosti mogu biti prisutne ili u genima (funkcionalnim jedinicama DNK) ili u kromosomskim strukturama koje nose gene. Nasljedne bolesti uzrokovane su mutacijama u genima koji se prenose s roditelja na potomstvo. Mutacije su promjene u sekvenci DNK koje mogu promijeniti strukturu ili funkciju gena.

Postoje dvije glavne vrste nasljednih bolesti:

1. Poremećaji jednog gena: Oni su uzrokovani mutacijama u jednom genu. Primjeri uključuju cističnu fibrozu, anemiju srpastih stanica i Huntingtonovu bolest.

2. Multifaktorski poremećaji: Oni su uzrokovani kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika. Primjeri uključuju bolesti srca, dijabetes i rak.

Rizik od razvoja nasljedne bolesti ovisi o vrsti obrasca nasljeđivanja i specifičnih gena koji su uključeni. Neke nasljedne bolesti uzrokovane su dominantnim genima, što znači da je za nastanak bolesti potrebna samo jedna kopija mutiranog gena. Druge nasljedne bolesti uzrokovane su recesivnim genima, što znači da obje kopije gena moraju biti mutirane kako bi uzrokovale bolest.

Nasljedne bolesti se u nekim slučajevima mogu spriječiti ili liječiti. Genetsko testiranje može se koristiti za identifikaciju ljudi koji su u opasnosti od razvoja nasljednih bolesti. Ove informacije mogu se koristiti za donošenje informiranih odluka o planiranju obitelji i medicinskoj skrbi. Neke nasljedne bolesti mogu se liječiti lijekovima ili drugim terapijama.