Koji su mogući genotipovi roditelja u fragilnom x sindromu?

Obrazac nasljeđivanja fragilnog X sindroma je složen i najbolje se može objasniti pomoću Punnettovih kvadrata, međutim, ovdje je pojednostavljeno objašnjenje mogućih genotipova roditelja:

1. Majka nositeljica i nezaraženi otac: Ako je majka nositelj fragilne X mutacije (premutacija), a otac nema mutaciju, postoji 50% šanse sa svakom trudnoćom da će majka prenijeti premutaciju svojim sinovima, koji će tada biti pogođeni fragilni X sindrom. Njezine kćeri imaju 50% šanse da budu nositelji poput njihove majke.

2. Pogođena majka i nepogođeni otac: U rijetkim slučajevima, pogođena majka (puna mutacija) također može prenijeti fragilnu X mutaciju svojoj djeci. Sinovi oboljele majke uvijek će biti pogođeni sindromom fragilnog X, dok kćeri imaju 50% šanse da budu pogođene i 50% šanse da budu nositelji.

3. Pogođeni otac: Rijetkost je da muškarci imaju fragilni X sindrom zbog činjenice da muškarci s potpunom mutacijom obično imaju teške intelektualne teškoće i reproduktivne probleme; međutim, muškarci sa fragilnim X sindromom mogu premutaciju prenijeti na svoje kćeri, koje imaju 50% šanse da budu nositeljice.

Važno je napomenuti da genetsko savjetovanje igra ključnu ulogu u sindromu fragilnog X kako bi se razumjeli rizici od ponovnog pojavljivanja i reproduktivne opcije za obitelji pogođene ili izložene riziku od ovog stanja.