Koje su funkcije kromosomu 6p

? Mikroskopski kromosomi , u svakom od vaših stanica ' jezgrama odrediti svoj genetski ustroj . Obično , ljudi imaju 23 para ili 46 pojedinačnih kromosoma . Rijetke Kromosom poremećaj Support Group ( Unique ) objašnjava da je svaki kromosom ima centromera ili stezanje s dugom kraku ( q) i kratke ruke (p) da se pridruže na centromere ili centru . Kada netko nedostaje petite (p) kraku kromosoma 6 , rijetke kromosoma stanju - 6p brisanja - javlja ili terminalno ( jedan pauza ) ili intersticijski (dvije pauze ) . Oba pauze utjecati na slične fiziološke i psihičke funkcije , iako pojedinac funkcioniranje mogu značajno razlikovati . Kardiovaskularne Funkcija

Stručnjaci suradnik iterminal i unutarnja obrasce s kompromitiranim srčanih funkcija . Sjedinjene Države National Library of Medicine odnosi posebno na srce mrmljanja i tahikardija ( ubrzani rad srca ) . U dojenčadi , teški uvjeti srce može dovesti do oslabljen rast i stalni niski rast . Hormonska tretmani , međutim , može potaknuti normalan rast .

Oči , uši i nos

brisanja tog kromosoma također utječe na prednji ( prednji ) dio oka . Uz terminal brisanja , oči se pojaviti ukošeno , postaviti široko apart . Osim toga , obje brisanja može dovesti do visoka vjerojatnost oštećenja sluha , čak i gluhoće . Ostale karakteristike uključuju malformacija i nisko pozicioniranje ušima . Nos također ima niži položaj i širi most .
Kognitivni razvoj

Oba brisanja može dovesti do kašnjenja kognitivnih i umjerenom ili akutne učenja oštećenjem , uključujući mentalna retardacija . Većina pretpostaviti damanjebrisanja ,manje ozbiljnimod umanjenja vrijednosti , alirijetki poremećaj kromosoma Support Group ( Unique ) je istaknuo značajnu varijabilnost i izvješća da su neka djeca imaju normalan kognitivni razvoj . Stanje utječe funkciju jezika više od matematičke sposobnosti .
Govora razvoj

Zbog problema sa slušanjem i kognitivne funkcije ,kašnjenje u komunikacijskim vještinama prirodno proizvodi . Na 2-3 godina, djeca s 6P brisanja obično počnu govoriti pojedine riječi . Ova razvojna kašnjenja utječe socijalizacija i samopouzdanje . Često djeca uče miješati potpisivanje s govorom komunicirati .

Motoričkih funkcija

Iakoveličina brisanja ne utječe na mobilnost , sva djeca s 6P brisanja imaju kašnjenja motornim prekretnice . U jednoj krajnosti , djeca mogu doživjeti hypotonia ( smanjen mišićni tonus ) u različitim stupnjevima . Neki zahtijevaju kolica za vanjsku putovanjima , dok drugi uživaju neke normalne djetinjstva normalne aktivnosti . ( Ref. 1 )
Ostale funkcije

Oni s međuprostornim brisanja doživite poteškoće s funkcijom bubrega , zajedničkog iščašenja i kile . Neki pokazuju i druge fizičke značajke : rascjep nepca , skratili vrat , ekcema i malformacije ruku i nogu . Jasno , nisu svi uvjeti moraju očitovati u pojedinaca s 6P brisanja; pojedinac funkcioniranje značajno varira

.