Koje su funkcije kromosomu 6p
? Mikroskopski kromosomi , u svakom od vaših stanica ' jezgrama odrediti svoj genetski ustroj . Obično , ljudi imaju 23 para ili 46 pojedinačnih kromosoma . Rijetke Kromosom poremećaj Support Group ( Unique ) objašnjava da je svaki kromosom ima centromera ili stezanje s dugom kraku ( q) i kratke ruke (p) da se pridruže na centromere ili centru . Kada netko nedostaje petite (p) kraku kromosoma 6 , rijetke kromosoma stanju - 6p brisanja - javlja ili terminalno ( jedan pauza ) ili intersticijski (dvije pauze ) . Oba pauze utjecati na slične fiziološke i psihičke funkcije , iako pojedinac funkcioniranje mogu značajno razlikovati . Kardiovaskularne Funkcija Stručnjaci suradnik iterminal i unutarnja obrasce s kompromitiranim srčanih funkcija . Sjedinjene Države National Library of Medicine odnosi posebno na srce mrmljanja i tahikardija ( ubrzani rad srca ) . U dojenčadi , teški uvjeti srce može dovesti do oslabljen rast i stalni niski rast . Hormonska tretmani , međutim , može potaknuti normalan rast .
Oči , uši i nos
brisanja tog kromosoma također utječe na prednji ( prednji ) dio oka . Uz terminal brisanja , oči se pojaviti ukošeno , postaviti široko apart . Osim toga , obje brisanja može dovesti do visoka vjerojatnost oštećenja sluha , čak i gluhoće . Ostale karakteristike uključuju malformacija i nisko pozicioniranje ušima . Nos također ima niži položaj i širi most .
Kognitivni razvoj
Oba brisanja može dovesti do kašnjenja kognitivnih i umjerenom ili akutne učenja oštećenjem , uključujući mentalna retardacija . Većina pretpostaviti damanjebrisanja ,manje ozbiljnimod umanjenja vrijednosti , alirijetki poremećaj kromosoma Support Group ( Unique ) je istaknuo značajnu varijabilnost i izvješća da su neka djeca imaju normalan kognitivni razvoj . Stanje utječe funkciju jezika više od matematičke sposobnosti .
Govora razvoj
Zbog problema sa slušanjem i kognitivne funkcije ,kašnjenje u komunikacijskim vještinama prirodno proizvodi . Na 2-3 godina, djeca s 6P brisanja obično počnu govoriti pojedine riječi . Ova razvojna kašnjenja utječe socijalizacija i samopouzdanje . Često djeca uče miješati potpisivanje s govorom komunicirati .
Motoričkih funkcija
Iakoveličina brisanja ne utječe na mobilnost , sva djeca s 6P brisanja imaju kašnjenja motornim prekretnice . U jednoj krajnosti , djeca mogu doživjeti hypotonia ( smanjen mišićni tonus ) u različitim stupnjevima . Neki zahtijevaju kolica za vanjsku putovanjima , dok drugi uživaju neke normalne djetinjstva normalne aktivnosti . ( Ref. 1 )
Ostale funkcije
Oni s međuprostornim brisanja doživite poteškoće s funkcijom bubrega , zajedničkog iščašenja i kile . Neki pokazuju i druge fizičke značajke : rascjep nepca , skratili vrat , ekcema i malformacije ruku i nogu . Jasno , nisu svi uvjeti moraju očitovati u pojedinaca s 6P brisanja ; pojedinac funkcioniranje značajno varira
.
Sljedeći članak:Što uzrokuje kromosomu brisanja
Prethodna Članak:Prednosti i nedostaci mutacije
genetski poremećaji
- Mutacije stanica Bolesti
- Ljudi s Triple X sindrom
- Kako se bolest srpastih stanica oštetiti tijelo ?
- Kako očuvati od pada s HSP
- Povišeni jetreni enzimi i Turnerov sindrom
- Genetski Učinci zračenja izloženosti
- Kako znati kada možemo isključiti Kawasaki bolest
- Koje su opasnosti od genetskog savjetovanja