Kongenitalna bolesti metabolizma
Postoji više od 1.300 kongenitalne bolesti metabolizma u kojem se abnormalne kemijske reakcije poremetiti metabolizam . Većina tih bolesti su rezultat mutacije u genima koji kodiraju enzime . Ove bolesti su naslijedili i obično prisutni u prisutnosti dva recesivnih gena . Novorođenče screening je korisna pomoć u ranom otkrivanju i dijagnostici mnogih od ovih stanja . Definicija
urođenih metaboličkih bolesti su također poznat kao urođenih pogrešaka u metabolizmu . Metabolizam jeproces u kojemtijelo koristi hranu koju konzumirate upregnuti ili bi energiju . Metaboličke bolesti , postoji abnormalnosti u sintezi i katabolizam proteina , ugljikohidrata , masti i druge kompleksne molekule . Ove bolesti uključuju promjene u genima koji kodiraju enzime , koji se, pak , utječu na metaboličke puteve , što rezultira otrovnih akumulacija i nedostataka u proizvodnji energije .
Značajke
Gotovo sve metaboličke bolesti ima nekoliko varijanti koje utječu dobi nastupanja , ozbiljnost bolesti iudržavi u kojoj sebolest je naslijeđena . Simptomi bolesti metabolizma obično prisutni u novorođenčadi ili tijekom djetinjstva , ali , u nekim slučajevima , simptomi se predstaviti u odrasloj dobi .
Oni se razlikuju po težini , pri čemu su najviše ozbiljne bolesti može biti smrtonosna ako se ne liječi odmah nakon rođenja . Ostali nepovoljno utječe uključuju slab rast , slabost mišića , gluhoću , sljepoću , dijabetes, zubni abnormalnosti, prirođene malformacije ili zatajenje bubrega .
Nasljedne
urođenih bolesti metabolizma su naslijedili . Ako bilo što , vaš partner ili netko iz vaše obitelji ima metaboličku bolest , to jedobra ideja da se podvrgne genetski probir i traže savjete od genetskog savjetnika . Bolesti se mogu svrstati u skladu s načinom na koji su naslijedili. Oni mogu biti ili autosomno recesivne bolesti ili x - vezana recesivna oboljenja .
Vjerojatnost nasljeđivanja metaboličkih bolesti ovisi o genetičkoj oba roditelja . Za autosomno recesivni poremećaj prevladati ,dijete bi trebao naslijediti dvije recesivne gene , jedan od svakog roditelja .
Vrste
Neki od glavnih klasa urođenih pogrešaka metabolizma su poremećaji metabolizma ugljikohidrata , poremećaji oksidacije masnih kiselina , poremećaja aminokiselina , poremećaja organskih kiselina, poremećaja urea ciklusa , mitohondrijske bolesti i lizosomsku i peroksizomima poremećaja skladištenja .
Novorođenče
Screening
Rano otkrivanje i intervencija prirođenih metaboličkih bolesti može učiniti sve razlike u zdravlje i kvalitetu života djeteta i spriječiti neke od fizičkih i psihičkih problema povezanih s bolešću . Većina država u SAD-u imaju obvezne novorođenu testove . Bebina peta će biti dignute 24 sata nakon rođenja , iuzeti uzorak krvi i poslani na analizu . Iako su bolesti skrining razlikuju od države , većina državnih bolnica zaslon za oko 30 metaboličkih poremećaja . Poremećaji obično skrining uključuju PKU , galaktozemija , prirođene hipotireoze , bolest srpastih stanica, javorov sirup bolesti urina i cističnu fibrozu među ostalima .
