Što su urođene malformacije?

Kongenitalne malformacije, također poznate kao urođene mane, strukturne su promjene prisutne pri rođenju koje mogu zahvatiti bilo koji dio tijela. Mogu varirati od manjih fizičkih anomalija do teških stanja opasnih po život.

Kongenitalne malformacije mogu se pojaviti zbog različitih čimbenika, uključujući genetske abnormalnosti, utjecaje okoliša i infekcije tijekom trudnoće. Neki uobičajeni tipovi kongenitalnih malformacija uključuju:

- Srčane mane:Ovo su najčešća vrsta urođene mane, koja pogađa oko 1 od 100 beba. Primjeri uključuju atrijski septalni defekt (ASD), ventrikularni septalni defekt (VSD) i Fallotovu tetralogiju.

- Defekti neuralne cijevi:To su defekti u razvoju mozga i leđne moždine. Primjeri uključuju spinu bifidu i anencefaliju.

- Rascjepi usne i nepca:To su otvori ili rascjepi na gornjoj usni ili nepcu.

- Defekti udova:mogu uključivati ​​nedostatke ili dodatne udove, skraćene udove ili deformitete šaka ili stopala.

- Defekti probavnog sustava:To može uključivati ​​stanja kao što je atrezija jednjaka (nepotpuni razvoj jednjaka), stenoza pilorusa (suženje izlaznog otvora želuca) i Hirschsprungova bolest (odsutnost živčanih stanica u debelom crijevu).

- Defekti genitourinarnog sustava:mogu utjecati na bubrege, mokraćni mjehur ili reproduktivne organe. Primjeri uključuju hipospadiju (abnormalno otvaranje uretre na donjoj strani penisa) i nespuštene testise.

- Kromosomske abnormalnosti:To su promjene u strukturi ili broju kromosoma, koje mogu dovesti do raznih problema u razvoju. Primjeri uključuju Downov sindrom i Turnerov sindrom.

Kongenitalne malformacije mogu imati značajne fizičke, mentalne i emocionalne učinke na pogođene pojedince i njihove obitelji. Rano otkrivanje i intervencija mogu poboljšati ishode i kvalitetu života djece s urođenim manama.