Što su urođene malformacije?
Kongenitalne malformacije mogu se pojaviti zbog različitih čimbenika, uključujući genetske abnormalnosti, utjecaje okoliša i infekcije tijekom trudnoće. Neki uobičajeni tipovi kongenitalnih malformacija uključuju:
- Srčane mane:Ovo su najčešća vrsta urođene mane, koja pogađa oko 1 od 100 beba. Primjeri uključuju atrijski septalni defekt (ASD), ventrikularni septalni defekt (VSD) i Fallotovu tetralogiju.
- Defekti neuralne cijevi:To su defekti u razvoju mozga i leđne moždine. Primjeri uključuju spinu bifidu i anencefaliju.
- Rascjepi usne i nepca:To su otvori ili rascjepi na gornjoj usni ili nepcu.
- Defekti udova:mogu uključivati nedostatke ili dodatne udove, skraćene udove ili deformitete šaka ili stopala.
- Defekti probavnog sustava:To može uključivati stanja kao što je atrezija jednjaka (nepotpuni razvoj jednjaka), stenoza pilorusa (suženje izlaznog otvora želuca) i Hirschsprungova bolest (odsutnost živčanih stanica u debelom crijevu).
- Defekti genitourinarnog sustava:mogu utjecati na bubrege, mokraćni mjehur ili reproduktivne organe. Primjeri uključuju hipospadiju (abnormalno otvaranje uretre na donjoj strani penisa) i nespuštene testise.
- Kromosomske abnormalnosti:To su promjene u strukturi ili broju kromosoma, koje mogu dovesti do raznih problema u razvoju. Primjeri uključuju Downov sindrom i Turnerov sindrom.
Kongenitalne malformacije mogu imati značajne fizičke, mentalne i emocionalne učinke na pogođene pojedince i njihove obitelji. Rano otkrivanje i intervencija mogu poboljšati ishode i kvalitetu života djece s urođenim manama.