Genetika Testiranje nemirnih nogu

sindrom nemirnih nogu ( RLS ) jeneurološki poremećaj koji uzrokuje čudne bolan osjećaj u nogama , kadapacijent pokušava odmoriti ili leći . Prema National Institutes of Health , prema procjenama, 12 milijuna Amerikanaca može imati RLS , iako to varira u težini . Mnogi slučajevi su mislili da se nasljeđuje , a ne postoji genetski test za otkrivanje poremećaja u ovom trenutku , znanstvenici su napravili neke pomake u identificiranju gena koji bi mogli biti povezani s bolesti . Učinci

Kad pacijenti s RLS pokušati odmoriti i opustiti , oni doživljavaju neobične neugodne senzacije u svojim nogama koje se čini da se smanjuju kad se počnu kretati svoje noge opet . Bolesnici s teškim RLS često teško doći do spavati jer imaju problema leži dolje i držeći još uvijek . Dok RLS ponekad potječe s nedostatkom željeza ili periferne neuropatije , često nema jasnu uzrok . Prema Mayo Clinic, gotovo polovica onih dijagnosticiran imaju obiteljsku povijest bolesti , što znači da je genetika jevjerojatno faktor u predispoziciju bolesnika na bolest .
Značajke

u ovom trenutku , liječnici dijagnosticirali RLS na temelju kliničkog pregleda i povijesti bolesti , a ne genetskim testovima , jer su genetika bolesti još uvijek slabo razumio , a time , nema genetski testovi su dostupni još. Znanstvenici istraživanje RLS nadu , međutim , da je razjašnjenje molekularne osnove bolesti mogao pomoći razviti genetski test i što je još važnije , razviti tretmane .
Vrste

Znanstvenici istražuju genetiku RLS proučavanjem obitelji u kojojporemećaj prenose s generacije na generaciju . Ove studije obično su otkrili da RLS je naslijedio u autosomno dominantno , što znači da jegen ( e ) sudjeluje nisu na seks kromosomu i dadijete samo treba naslijediti jednu kopiju gena krivac (a) u cilju razvoja RLS . Jedna je studija , međutim , pronašaoje moguće genetski kandidat pomoću autosomno recesivno model, što znači da dijete bi trebala naslijediti dvije kopije tog gena ( jedan od svakog roditelja) da imaju bolesti.

Teorije /spekulacije

studija objavljena u časopisu Nature Genetics u 2007 identificirali tri gena koji bi mogli biti povezani s RLS korištenjem statističke udruge . Druge studije su se različite regije genoma koji mogu biti uključeni , kao i . S obzirom da je više genetske varijante mogu biti uključeni , genetika RLS može biti teže otkriti od jednostavnijih poremećaja poput anemija srpastih stanica , koja uključuje samo jedan gen .
Potencijalni

Dok znanstvenici su prilično sigurni da genetika igra veliku ulogu u RLS , to još uvijek nije jasno koji geni uzrokuju RLS ili kako su to učinili . U tijeku istraživanja ima za cilj potvrđivanje veze ili udruge nepokrivena posljednjih istraživanja i utvrđivanja kako su uzrok bolesti . Dramatičan pad cijene sekvenciranje genoma tijekom posljednjih pet godina mogao pružiti znanstvenicima s više podataka , ne samo za RLS , ali i za mnoge druge bolesti . Ako znanstvenici mogu sa sigurnošću utvrditi koje genetske varijante su odgovorni , to može postati moguće testirati za RLS u budućnosti .