Koji su mogući genotipovi patuljastog rasta?

Patuljasti rast je genetsko stanje koje može biti uzrokovano mutacijama u nekoliko različitih gena. Najčešći tip patuljastog rasta, ahondroplazija, uzrokovan je mutacijom gena FGFR3. Druge vrste patuljastog rasta uključuju:

* Spondiloepifizna displazija (SED), koji je uzrokovan mutacijama u genu COL2A1

* Dijastrofična displazija , koji je uzrokovan mutacijama u genu SLC26A2

* Pseudoahondroplazija , koji je uzrokovan mutacijama u genu COMP

* Hipohondroplazija , koji je uzrokovan mutacijama u IHH genu

Obrazac nasljeđivanja patuljastog rasta može varirati ovisno o vrsti patuljastog rasta. Većina vrsta patuljastog rasta nasljeđuje se autosomno dominantno, što znači da je potrebna samo jedna kopija pogođenog gena da izazove stanje. Međutim, neke vrste patuljastog rasta, kao što je SED, mogu se naslijediti autosomno recesivno, što znači da su potrebne dvije kopije zahvaćenog gena da izazovu stanje.

Mogući genotipovi patuljastog rasta uključuju:

* DD: homozigotno dominantan za gen patuljastog rasta

* Dd: heterozigot za gen patuljastog rasta

* dd: homozigotno recesivno za gen patuljastog rasta

Pojedinci koji su DD imat će patuljasti rast, dok pojedinci koji imaju dd neće imati patuljasti rast. Pojedinci koji su Dd mogu ili ne moraju imati patuljasti rast, ovisno o vrsti patuljastog rasta i ekspresivnosti gena.