Na kojem se alelu i kromosomu nalazi bolest?

Huntingtonova bolest mutacija je CAG ponavljanje trinukleotida na kratkom kraku kromosoma 4 , točnije u huntingtinu (HTT) gen. Normalni HTT gen sadrži do 35 CAG ponavljanja, dok osobe s Huntingtonovom bolešću imaju prošireno ponavljanje s više od 39 CAG ponavljanja.

Kao što naziv sugerira, Huntingtonova bolest je bolest povezana s ovom mutacijom. To je autosomno dominantni neurodegenerativni poremećaj karakteriziran nevoljnim pokretima, oslabljenom kognicijom i psihijatrijskim poremećajima. Prošireno CAG ponavljanje rezultira proizvodnjom mutantnog Huntingtin proteina s abnormalnom funkcijom i nakupljanjem unutar neurona, što dovodi do neurotoksičnosti i stanične smrti.