Što je harlekinska iktioza kod beba?

Harlekinova ihtioza je rijedak, ozbiljan genetski poremećaj kože koji pogađa bebe od rođenja. Karakteriziraju ga debele ljuske u obliku dijamanta koje pokrivaju cijelo tijelo, dajući koži izgled harlekina. Ljuskice su često žute ili smeđe i mogu biti praćene crvenilom, oteklinom i mjehurićima.

Harlekinova ihtioza uzrokovana je mutacijom gena ABCA12 koji je odgovoran za proizvodnju proteina koji pomaže koži da se normalno razvija. Mutacija sprječava kožu da odbaci mrtve stanice kože, što dovodi do nakupljanja ljuskica.

Harlekinova ihtioza je stanje opasno po život, a bebe rođene s tim poremećajem često zahtijevaju intenzivnu medicinsku skrb. Liječenje može uključivati:

* Emolijensi i ovlaživači kako bi omekšali ljuskice i smanjili svrbež

* Antibiotici kako bi se spriječila infekcija

* Lijekovi protiv bolova

* Kirurgija za uklanjanje ljuskica i poboljšanje pokretljivosti

* Presađivanje kože nadomjestiti oštećenu kožu

Prognoza za bebe s harlekin ihtiozom varira. Neke bebe mogu preživjeti uz pravilno liječenje, dok druge mogu umrijeti od komplikacija poremećaja, poput infekcije ili zatajenja disanja.

Harlekinova ihtioza je rijetko stanje koje pogađa oko 1 od 300 000 beba. Međutim, može imati razoran utjecaj na živote onih koji su pogođeni.