Koliko je genetskih defekata poznato?

Trenutno postoji više od 7000 poznatih genetskih bolesti , prema bazi podataka GeneReviews Nacionalnog centra za biotehnološke informacije (NCBI). A procjenjuje se da 85% tih rijetkih bolesti nema odobreni lijek. Svaka od ovih bolesti uzrokovana je određenim genetskim defektom, iako s nekima postoji više od jednog genetskog defekta.