Koji su simptomi bolesti Fabry

? Fabry bolest jerijetka genetska bolest koja rezultira izostankom određeni enzim koji razgrađuje lipide (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar) . Bolest je prvi put otkrivena u 1898 od strane dva liječnika neovisno rade : William Anderson u Engleskoj i Johann fabry u Njemačkoj ( National Tay - Sachs i slične bolesti Association ) . Gen za Fabrijeva bolest je povezana na X kromosomu , kako žene mogu nositi gen ne pokazuju simptome . Testiranje može identificirati žene koje su nositelji i genetsko savjetovanje može pomoći parovima s obiteljskom poviješću bolesti donositi važne odluke za planiranje obitelji . Što je Fabry bolest ?

Fabry bolest uzrokovana genetskom mutacijom X kromosoma . Prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar ,mutacija uzrokuje nedostatak ceramid trihexodidase (alfa - galaktosidaza -A ) , enzim potreban za razbiti lipida , masnih tvari u krvi . Akoenzim nedostaje ili nije ispravno aktivan , lipidi izgraditi u krvne žile , živčani sustav i oči na kraju uzrokuje bolesti srca ili bubrega, srčani ili moždani udar . Genetska mutacija odvija na X kromosomu . Ukoliko je prisutan kod muškaraca , koji imaju jedan X i jedan Y kromosom ,mutacija uvijek izaziva Fabry bolesti , kod žena , koje imaju dva X kromosoma ,mutacija mora biti na oba kromosoma uzrokuje bolest . Neke žene sa samo jednim mutirani X kromosom može nositi bolest i nema izvanjske simptome . Simptomi mogu varirati za muškarce i žene , a muškarci obično imaju teže simptome . Simptomi se prvi put početi u djetinjstvu ili mladosti , iako su često zanemaruju do odraslih godina , kada bolestima srca i bubrega je otkrio


Simptomi: . Djeca

najraniji znak od Fabry bolesti u djece je bol i angiokeratomas , ili male , prikupljena crvenkasto - ljubičaste mrlje na koži ( Fabrijeva Podrška i podaci o grupi [ FSIG ] ) . Srca i bubrega umanjenja možda već početkom . Ostali simptomi kod djece uključuju nemogućnost znojenja , gastrointestinalne simptome slične upalne bolesti crijeva ( koji je , bolovi u trbuhu i proljev ili učestale stolice ) , ponavljajući mučninu i povraćanje , vrtoglavicu, zujanje u ušima, glavobolje ili groznicu .


Simptomi : Muškarci

muškaraca , Fabry bolest karakterizira goruću bol u rukama i nogama i angiokeratomas , pogotovo na donji dio trbuha i natkoljenicama ( FSIG ) . Vježba , stres, promjene vremena ili umor može pogoršati bol . Muškarci također mogu imati bolove u želucu , česte stolice , zujanje u ušima , bol u zglobovima i bolova u leđima , posebno u području bubrega . Rožnice mogu biti oblačno , ali vizija će biti nepromijenjen . Fabry bolest s vremenom oštećuje srce i funkciju bubrega . To umanjenje obično događa između 30 do 45 godina starosti . Muškarci s Fabry bolesti često imaju prolaps mitralne valvule , iako to nije specifično za Fabry bolesti

Simptomi: . Žene

Neke žene su nositelji genetskoj mutaciji nema simptome , dok drugi mogu imati simptome u rasponu od blagih do teških ( FSIG ) . Rožnice abnormalnosti sunajčešći simptom među ženama . Ostali simptomi kod žena uključuju odsutnost znojenje , angiokeratomas , peckanje ili bol u rukama ili nogama , probavne poremećaje , lezije u konjunktive i mrežnice , zujanje u ušima , vrtoglavica, kardiovaskularne abnormalnosti i umor . Fabry bolest često dijagnosticirao kao lupusa .
Liječenje

Fabry bolest je progresivna i rezultira povećanim rizikom za srčani udar , bolesti srca i bubrega bolešću ( National Institute of neurološke poremećaje i moždani udar ) . Enzim nadomjesna terapija je dostupna i antikonvulzivi ( fenitoin i karbamazepin), učinkovito ublažavanje bolova . Metoklopramid ublažava gastrointestinalne simptome . U težim slučajevima , dijaliza ili transplantacija bubrega su potrebni .