Genetski temelju Bolesti Amiša

Amish suskupina živi uglavnom u ruralnoj Pennsylvaniji i Ohiu , koji su dobro poznati po načinu na koji su odbacili komfor i kulturu zatradicionalni , off - grid postojanja . Njihova kultura je duboko izolacionistička , s obitelji , a ne strancima , što se Amish zajednice . Iz tog razloga ,Amish genetski bazen je mali , s malim varijacijama . Izolacija od vanjskog svijeta dovela je do širenja gena odgovornih za neke genetske bolesti među Amišima . SIDS

sindrom iznenadne smrti dojenčadi ( SIDS ) , koji uzrokuje nagle , neočekivane smrti inače zdravog djeteta , jestanje koje može utjecati na bilo koju populaciju . Međutim , Amish populacije pati Slučajevi SIDS na većim stopama nego u općoj populaciji . Znanstvenici su istaknuti jedan gen na kromosomu 6. da Amish djeca koja su dobili SIDS imati . Gen , nazvan TSPYL , čini se da se " ponašaju poput prekidača za svjetlo . " Kad se isključi, djeca imaju tendenciju da će umrijeti od SIDS-a. To je važno ne samo za liječenje Amish pacijenata , ali jetrag za SIDS istraživanja u cjelini . Screenshot Screenshot Screenshot Cohen sindrom Screenshot Screenshot

Cohen Sindrom jeizuzetno rijedak genetski poremećaj karakterizira kašnjenja u razvoju , intelektualne invalidnosti , male glave i osebujnih crta lica . Velik dio od 100 ljudi u svijetu koji imaju Cohen -a nalaze se u Ohio Amish populacije , koja ima više oddesetak osoba s Cohena . Čak i više slučajeva pamte u zajednici , ali nisu službeno dijagnosticirana jer su pojedinci umrli . Sindrom Cohen u Amish pokazuje koliko je mješoviti brak u maloj populaciji može dovesti do širenja rijetkih genetskih poremećaja .
Crigler - Najjar sindrom

Crigler - Najjar sindrom je još jedan iznimno rijedak genetski poremećaj sa samo oko 100 poznatih slučajeva širom svijeta , od kojih su 20 posto su vidjeli u Pennsylvaniji Amiša . Pojedinci s ovim poremećajem ne mogu razbiti neke otpadne tvari u krvi , što je rezultiralo toksičnosti krvi . To može dovesti do oštećenja mozga i smrt za svoje bolnicima . Ne postoji lijek , ali tretman uključuje izlaganje pacijenta na svijetlim plavim svjetlima za 10 do 12 sati dnevno . Ne samo da je to skupo , ali to je nemoguće održavati u Amish zajednicama , koje nemaju struju .