Kakav je odnos između Rettovog sindroma i bolesti?
Rettov sindrom je neurološki i razvojni poremećaj koji gotovo isključivo pogađa djevojčice. Karakterizira ga razdoblje normalnog razvoja praćeno nazadovanjem motoričkih, jezičnih i društvenih sposobnosti. Rettov sindrom je uzrokovan mutacijama u genu MECP2 koji se nalazi na X kromosomu.
Rijetke bolesti
Rijetka bolest se definira kao stanje koje pogađa manje od 200.000 ljudi u Sjedinjenim Državama. Rettov sindrom ispunjava ovaj kriterij, budući da pogađa otprilike 1 od 10 000 djevojčica diljem svijeta.
Utjecaj rijetkih bolesti
Rijetke bolesti mogu imati dubok utjecaj na pojedince i njihove obitelji. Mogu uzrokovati značajne fizičke, mentalne i emocionalne izazove. Mnogi ljudi s rijetkim bolestima suočavaju se s poteškoćama u pristupu dijagnozi, liječenju i uslugama podrške.
Istraživanje i zagovaranje
Istraživanja su ključna za razumijevanje uzroka, mehanizama i liječenja rijetkih bolesti kao što je Rettov sindrom. Osim toga, potrebno je zagovaranje kako bi se podigla svijest, promicala rana dijagnoza i poboljšao pristup skrbi. Istraživanjem i zagovaranjem možemo pomoći da se poboljšaju životi ljudi oboljelih od rijetkih bolesti.
