Što je uzrok Down sindroma tijekom mejoze?

Downov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. To se može dogoditi tijekom mejoze, procesa u kojem nastaju spolne stanice (jajne stanice i spermatozoidi).

Tijekom mejoze, kromosomi u stanici se dupliciraju i zatim odvajaju u dvije nove stanice. U većini slučajeva svaka nova stanica dobiva jednu kopiju svakog kromosoma. Međutim, u nekim slučajevima može doći do pogreške tijekom mejoze koja se naziva nedisjunkcija. Tada obje kopije kromosoma završe u istoj novoj stanici.

Ako se to dogodi s kromosomom 21, dobivena jajna stanica ili spermij imat će dodatnu kopiju ovog kromosoma. Kada se jajašce s dodatnom kopijom kromosoma 21 oplodi spermij s normalnim brojem kromosoma, rezultirajući embrij imat će Downov sindrom.

Downov sindrom također može biti uzrokovan translokacijom. To je kada se komadić jednog kromosoma odvoji i pričvrsti za drugi kromosom. Ako se to dogodi s kromosomom 21, to može rezultirati dodatnom kopijom ovog kromosoma u nekim stanicama tijela. To može dovesti do Downovog sindroma.

Downov sindrom je najčešći genetski uzrok intelektualnih poteškoća. Pogađa oko 1 od 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama.