Što je genotip Tay Sachsove bolesti?

Genotip Tay Sachsove bolesti odnosi se na specifičan genetski sklop pojedinca s Tay Sachsovom bolešću, genetskim poremećajem koji dovodi do nakupljanja masne tvari koja se naziva GM2 gangliozid u mozgu. Uzrokovana je mutacijama u genu HEXA, koji daje upute za stvaranje enzima koji se zove beta-heksosaminidaza A. Taj je enzim odgovoran za razgradnju GM2 gangliozida.

Kod Tay Sachsove bolesti, mutacije u genu HEXA sprječavaju proizvodnju beta-heksosaminidaze A, što dovodi do nakupljanja GM2 gangliozida u mozgu i progresivnog oštećenja živčanih stanica. Osobe s Tay Sachsovom bolešću obično imaju dvije kopije mutiranog HEXA gena, po jednu naslijeđenu od svakog roditelja. Ovo je poznato kao autosomno recesivno nasljeđivanje.

Da bi osoba imala Tay Sachsovu bolest, mora naslijediti dva mutirana HEXA gena, po jedan od svakog roditelja. Nosioci Tay Sachsove bolesti imaju samo jedan mutirani HEXA gen i jedan normalan gen. Nositelji sami nemaju Tay Sachsovu bolest, ali mogu prenijeti mutirani gen svojoj djeci.

Genotip Tay Sachsove bolesti može se odrediti genetskim testiranjem. Ovo testiranje može pomoći pojedincima i obiteljima da razumiju svoj rizik od oboljevanja ili prenošenja poremećaja i da donesu informirane odluke o planiranju obitelji i medicinskoj skrbi.