Zašto je osoba s Klinefelterovim sindromom sterilna?

Osobe s Klinefelterovim sindromom obično su sterilne zbog nekoliko čimbenika povezanih s prisutnošću dodatnog X kromosoma u njihovom genetskom sklopu. Evo primarnih razloga za sterilitet u Klinefelterovom sindromu:

Smanjena proizvodnja sperme:

- Klinefelterov sindrom karakterizira prisutnost dodatne kopije X kromosoma, što rezultira kariotipom 47,XXY. Ova kromosomska abnormalnost utječe na razvoj i funkciju testisa, muških reproduktivnih organa odgovornih za proizvodnju sperme.

- Testisi kod osoba s Klinefelterovim sindromom obično su manji i slabije razvijeni u usporedbi s osobama s tipičnim kariotipom 46,XY. Ta smanjena veličina i poremećeni razvoj rezultiraju značajnim smanjenjem proizvodnje spermija, što često dovodi do azoospermije, stanja u kojem se spermiji ne nalaze u sjemenu.

Abnormalna funkcija sperme:

- Čak iu slučajevima kada se nešto sperme proizvede kod osoba s Klinefelterovim sindromom, one često imaju abnormalne karakteristike i smanjenu funkcionalnost.

- Spermiji mogu imati abnormalne oblike ili strukture, što utječe na njihovu sposobnost oplodnje jajašca.

- Spermiji također mogu imati oslabljenu pokretljivost, što utječe na njihovu sposobnost da dosegnu i uspješno prodru u ženski reproduktivni trakt.

Hormonska neravnoteža:

- Osobe s Klinefelterovim sindromom često imaju hormonsku neravnotežu, posebice nedostatak testosterona.

- Niske razine testosterona, primarnog muškog spolnog hormona, mogu utjecati na razvoj muških reproduktivnih struktura i utjecati na proizvodnju sperme.

- Razina estrogena također može biti povišena kod osoba s Klinefelterovim sindromom, što dodatno remeti hormonalnu ravnotežu potrebnu za normalnu mušku reproduktivnu funkciju.

Ovi čimbenici zajednički pridonose sterilitetu uočenom kod osoba s Klinefelterovim sindromom. Međutim, važno je napomenuti da neće sve osobe s Klinefelterovim sindromom biti potpuno sterilne, a neke mogu imati različite stupnjeve plodnosti. Tehnike potpomognute reprodukcije, kao što je intracitoplazmatska injekcija spermija (ICSI), mogu biti opcija za osobe s Klinefelterovim sindromom koje žele imati biološku djecu.