Koje su karakteristike ljudi kojima je dijagnosticiran Bardet-Biedlov sindrom?
Bardet-Biedlov sindrom (BBS) genetski je poremećaj koji zahvaća mnoge dijelove tijela. Osobe s BBS-om mogu imati niz simptoma, uključujući:
Problemi s vidom, kao što je noćno sljepilo, loš periferni vid i poteškoće s vidom pri jakom svjetlu
Problemi s bubrezima, kao što su policistična bolest bubrega i zatajenje bubrega
Pretilost
Poteškoće u učenju i kašnjenja u razvoju
Problemi s govorom
Problemi u ponašanju, kao što su hiperaktivnost i impulzivnost
Prekriženi prsti na rukama i nogama
Polidaktilija
Dodatna rebra
Male oči
Katarakta
Glaukom
Nizak tonus mišića
Gubitak sluha
Dijabetes
Simptomi BBS-a mogu se razlikovati od osobe do osobe, a neki ljudi mogu imati teže simptome od drugih. Ne postoji lijek za BBS, ali liječenje može pomoći u upravljanju simptomima i poboljšati kvalitetu života.
