Kada fragilna X premutacija postaje puna mutacija?

Sindrom fragile X (FXS) uzrokovan je mutacijom gena FMR1. Premutacija je srednje alelno stanje između normalnog alela i pune mutacije. Nositelji premutacije imaju povećani rizik od razvoja raznih zdravstvenih stanja, uključujući sindrom tremora/ataksije povezanog s fragilnim X-om (FXTAS) i primarnu insuficijenciju jajnika s fragilnim X-om (FXPOI). Krhka X premutacija postaje puna mutacija kada se broj ponavljanja CGG u genu FMR1 poveća s raspona predmutacije (55–200 ponavljanja) na puni raspon mutacije (>200 ponavljanja). Ovo širenje može se dogoditi tijekom nekoliko generacija ili se može dogoditi spontano kod pogođene osobe.