Koji su rizici povezani s krhkom X premutacijom?

Pojedinci s krhkom X premutacijom (55-200 CGG ponavljanja) izloženi su riziku od niza zdravstvenih problema, uključujući:

Sindrom tremora/ataksije povezanog s fragilnim X-om (FXTAS) :Ovo je neurodegenerativni poremećaj koji se obično razvija kod odraslih s premutacijom. Simptomi FXTAS-a mogu uključivati ​​tremor, ataksiju (poteškoće s koordinacijom i ravnotežom), kognitivno oštećenje i psihijatrijske probleme.

Fragilna X primarna insuficijencija jajnika (FXPOI) :Ovo je stanje u kojem jajnici prerano prestaju raditi, što dovodi do neplodnosti. FXPOI se može pojaviti kod žena s premutacijom već u 20-im ili 30-im godinama.

Poremećaj iz spektra autizma (ASD) :Djeca s premutacijom imaju povećan rizik od razvoja ASD-a, neurorazvojnog poremećaja karakteriziranog poteškoćama u društvenoj interakciji i komunikaciji.

Drugi medicinski problemi :Osobe s premutacijom također mogu biti izložene povećanom riziku od niza drugih medicinskih problema, uključujući anksioznost, depresiju, probleme sa spavanjem i poremećaje imunološkog sustava.

Rizici povezani s premutacijom fragile X razlikuju se od osobe do osobe. Neki ljudi s premutacijom mogu imati samo blage simptome, dok drugi mogu razviti ozbiljnije probleme. Važno je da osobe s premutacijom budu svjesne potencijalnih rizika i da potraže liječničku pomoć ako osjete bilo kakve simptome.