Što radi Kearns-Sayreov sindrom?

Kearns-Sayreov sindrom (KSS) je rijetka mitohondrijska bolest koja zahvaća više dijelova tijela, uključujući mišiće, oči, srce i mozak. Uzrokovana je mutacijama u mitohondrijskom DNA, koji je odgovoran za proizvodnju energije u stanicama.

Simptomi KSS-a mogu uključivati:

* Mišićna slabost i trošenje

* Problemi s vidom, kao što su pigmentna retinopatija i ptoza (spušteni kapci)

* Problemi sa srcem, kao što su kardiomiopatija i aritmije

* Gubitak sluha

* Dijabetes

* Nizak rast

* Intelektualni nedostatak

* Napadaji

* Poremećaji kretanja, kao što su ataksija i koreja

KSS je progresivni poremećaj, što znači da će se simptomi s vremenom pogoršati. Ne postoji lijek za KSS, ali liječenje može pomoći u upravljanju simptomima i poboljšati kvalitetu života. Mogućnosti liječenja mogu uključivati ​​fizikalnu terapiju, radnu terapiju, govornu terapiju, pomagala za vid, slušna pomagala i lijekove za upravljanje srčanim problemima, dijabetesom i napadajima.

KSS je rijetka bolest, ali važno je biti svjestan simptoma kako biste mogli potražiti liječničku pomoć ako mislite da biste vi ili netko koga poznajete mogli biti pogođeni.