Što je trisomija-21 klinefelterov sindrom i turnerov sindrom?

Trisomija-21, Klinefelterov sindrom i Turnerov sindrom kromosomski su poremećaji koji pogađaju ljude. Ovdje je pregled svakog uvjeta:

Trisomija-21 (Downov sindrom):

- Trisomija-21 je genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću tri kopije kromosoma 21 umjesto uobičajene dvije kopije.

- To je najčešći kromosomski poremećaj u ljudi, javlja se u otprilike 1 od 700 živorođene djece.

- Trisomija-21 može uzrokovati širok raspon fizičkih i razvojnih izazova, uključujući intelektualne nedostatke, različite fizičke značajke i povećani rizik od određenih zdravstvenih stanja kao što su srčane mane, gastrointestinalni problemi i poremećaji imunološkog sustava.

Klinefelterov sindrom:

- Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj kod muškaraca uzrokovan prisutnošću viška X kromosoma, što rezultira kariotipom 47,XXY.

- To je jedan od najčešćih kromosomskih poremećaja u muškaraca, koji pogađa otprilike 1 od 600 živorođene muške djece.

- Klinefelterov sindrom često je povezan s određenim fizičkim karakteristikama kao što su visok stas, smanjena mišićna masa i mali testisi.

- Također može utjecati na plodnost i uzrokovati niske razine testosterona, što dovodi do potencijalnih problema sa spolnim razvojem i reproduktivnom funkcijom.

Turnerov sindrom:

- Turnerov sindrom je genetski poremećaj kod žena uzrokovan potpunim ili djelomičnim nedostatkom jednog od X kromosoma, što rezultira kariotipom 45,X.

- To je relativno rijedak kromosomski poremećaj, javlja se u otprilike 1 od 2000 živorođenih žena.

- Turnerov sindrom može dovesti do raznih tjelesnih karakteristika kao što su nizak rast, vrat s mrežama i odgođeni pubertet.

- Također utječe na razvoj jajnika, što dovodi do neplodnosti i nedostatka estrogena, što može zahtijevati hormonsku nadomjesnu terapiju.