Koja abnormalnost gena može uzrokovati mentalnu retardaciju?

Downov sindrom je uzrokovan prekomjernom ekspresijom gena na dodatnoj kopiji kromosoma 21, ali mnogi sindromi mentalne retardacije posljedica su mutacije u jednom genu.

Na primjer, fragilni X sindrom, koji je najčešći nasljedni oblik mentalne retardacije, uzrokovan je ekspanzijom trinukleotidnog ponavljanja CGG u genu FMR1 na X kromosomu.

Rettov sindrom je X-vezani poremećaj dominantne mentalne retardacije koji je čest uzrok ozbiljne mentalne retardacije i autističnih obilježja kod djevojčica, a bolest je uzrokovana mutacijama u genu MECP2.