Što je potrebno da bi osoba imala poremećaj povezan sa spolom?
Da bi pojedinac imao poremećaj povezan sa spolom, mora imati mutaciju u genu koji se nalazi na jednom od spolnih kromosoma, X ili Y kromosomu. Ti se poremećaji nasljeđuju prema različitim obrascima ovisno o mjestu mutiranog gena.
X-vezani poremećaji:
X-vezani poremećaji uzrokovani su mutacijama u genima koji se nalaze na X kromosomu. Ovi poremećaji prvenstveno pogađaju muškarce jer muškarci imaju samo jedan X kromosom. Ako muškarac naslijedi X kromosom s mutiranim genom, obično će razviti poremećaj. Žene imaju dva X kromosoma, au većini slučajeva, ako naslijede jedan X kromosom s mutiranim genom, drugi X kromosom može kompenzirati mutirani gen, sprječavajući razvoj poremećaja. Međutim, ženke mogu nositi te mutacije i prenijeti ih svojoj djeci. Uobičajeni X-vezani poremećaji uključuju hemofiliju, crveno-zelenu sljepoću za boje i Duchenneovu mišićnu distrofiju.
Y-vezani poremećaji:
Nasuprot tome, Y-vezani poremećaji prilično su rijetki zbog ograničenog broja gena prisutnih na Y kromosomu. Muškarci su jedini pogođeni Y-vezanim poremećajima jer oni jedini imaju Y kromosom. Ovi se poremećaji prenose s oca na sina. Budući da geni na Y kromosomu nisu uključeni u određivanje spola, žene ne nasljeđuju niti razvijaju Y-vezane poremećaje. Malo je poznatih poremećaja povezanih s Y-om, kao što je hipertrihoza ušne šupljine, gdje muškarci doživljavaju prekomjerni rast dlaka u vanjskim ušnim kanalima.
Ukratko, da bi pojedinac imao poremećaj povezan sa spolom, mora imati mutaciju u genu koji se nalazi na X ili Y kromosomu. Obrazac nasljeđivanja i izražaj poremećaja ovise o specifičnom zahvaćenom spolnom kromosomu.
