Kako se bolest nasljeđuje u obitelji?
1. Autosomno dominantno nasljeđivanje:
- Kod autosomno dominantnog nasljeđivanja dovoljna je jedna kopija mutiranog gena da izazove bolest.
- Svaki oboljeli pojedinac ima najmanje jednog roditelja koji je također zaražen.
- Jednako je vjerojatno da će oboljeti i muškarci i žene.
- Primjeri uključuju Huntingtonovu bolest i neke oblike patuljastog rasta.
2. Autosomno recesivno nasljeđivanje:
- Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, obje kopije gena (po jedna od svakog roditelja) moraju nositi mutacije koje uzrokuju bolest.
- Pogođene osobe imaju roditelje koji su nositelji (imaju jednu kopiju mutiranog gena, ali ne pokazuju simptome).
- Stanja se često manifestiraju tek kasnije u životu ako je u DNK prisutna bilo koja druga mutacija.
- Primjeri uključuju cističnu fibrozu, anemiju srpastih stanica i Tay-Sachsovu bolest.
3. X-povezano nasljeđivanje:
- X-vezano nasljeđe uključuje gene smještene na X kromosomu. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dva.
- Veća je vjerojatnost da će muškarci biti pogođeni X-vezanim recesivnim poremećajima jer imaju samo jedan X kromosom.
- Ako žena ima jedan X kromosom s mutiranim genom i jedan bez mutacije, postaje nositelj.
- Primjeri uključuju hemofiliju, crveno-zeleni daltonizam i Duchenneovu mišićnu distrofiju.
4. Mitohondrijsko nasljeđe:
- Mitohondrijsko nasljeđe je drugačije jer mitohondriji sadrže vlastitu DNK izvan jezgre stanice.
- Mutacije u mitohondrijskom DNK nasljeđuju se samo od majke, budući da se mitohondriji prenose s majke na potomstvo.
- Mitohondrijske bolesti pogađaju i muškarce i žene, ali su obično teže kod muškaraca.
- Primjeri uključuju Leighov sindrom i određene vrste Leberove nasljedne optičke neuropatije.
Važno je napomenuti da postoje i složeni genetski obrasci koji uključuju više gena, nepotpunu penetraciju (kada ne razviju sve osobe s genetskom mutacijom bolest) i varijabilnu ekspresivnost (kada težina bolesti varira među pojedincima s istom genetskom mutacijom).
Za točnu dijagnozu i razumijevanje nasljeđa bolesti u obitelji, genetsko savjetovanje i analiza mogu biti ključni. Medicinski stručnjaci mogu procijeniti obiteljsku povijest bolesti, izvesti genetske testove i pružiti informacije o genetskim rizicima i obrascima nasljeđivanja.
