Znakovi i Simptomi Tay - Sachs bolest
Tay - Sachs bolest ( TSD ) jegenetski poremećaj koji uništava živčane stanice u mozgu i leđnoj moždini , što je rezultiralo padom u psihičkom i fizičkom funkciju , tako daosoba s TSD je u konačnici mogao disati ili gutati . Bolest je rijetka u općoj populaciji , a prilično mnogo vidio samo u određenim preci skupina , kao što su ljudi iz francusko-kanadskog i Ashkenazi židovskog podrijetla ili onih iz istočne i središnje Europe . Vrstebolesti
Postoje tri vrste bolesti . Najčešći oblik je infantilni TSD koja se manifestira na oko šest mjeseci starosti . To dovodi do brzog mentalnog i fizičkog propadanja kod djeteta . Drugi oblik je juvenilni TSD , što je vidljivo u dobi od 2 do 10 od . Konačno , tu je kasno -napad TSD , koji se javlja kod pacijenata u 20-im godinama do ranih 30-ih . Zbog bezbroj simptoma prezentiranih , kasno - napadaj TSD često pogrešno dijagnosticiran , ali za razliku od druga dva oblika , to je obično ne smrtonosna .
Uzroci Tay - Sachs
Tay - Sachs bolest uzrokovana mutacijama u heksosaminidaze A ( a polipeptid ) gena ( heksa ) ,autosomna gena koji se nalazi na kromosomu 15 . U normalnu funkciju , heksa proizvodi alfa podjedinicu enzima beta - heksosaminidaze A.Enzim je ključna komponenta u lizosomima u mozgu i leđnoj moždini koji omogućuje razgradnje GM2 gangliozid , na bazi lipida A substance.Without funkcioniranje hexa gen ,GM2 gangliozidnog u tijelu akumulira , eventualno dostizanje toksične razine u tijelu . To je, pak , dovodi do smrti neurona u mozgu i leđnoj moždini , što uzrokuje simptome vidjeli u Tay - Sachs bolest .
Simptomi Tay - Sachs
U infantilne TSD , početni simptomi ne pojavljuju se očito . Beba razvija normalno za oko tri do šest mjeseci, prije nego što postane jasno dadijete ne razvija tako brzo kao što je on ili ona treba biti . Kako dijete raste , simptomi postaju vidljiviji , uzimanje oblik napadaja , pospanost , razdražljivost i kašnjenja u mentalnim i fizičkim odgovora . U kasno-nastupajućeg i maloljetničke TSD , simptomi su manje izraženi . To uključuje sporije performanse motora ili nesiguran hod, nerazgovjetan govor i ruku podrhtavanje . U dijagnostici Tay - Sachs bolest , liječnici paziti na " trešnja - crvena " licu mjesta u mrežnici koja se može detektirati s oftalmoskop .
Učinci
infantilno i maloljetnik Tay - Sachs bolest je uvijek smrtonosna i ne postoji lijek . U kasnijim fazama , djeca s bolesti nisu u stanju čuti , razgovarati i imati poteškoće s gutanjem . To na kraju dovodi do paralize mišića i smrti . U kasno-nastupajućeg TSD ,bolest obično nije smrtonosna , ali uzrokuje trzanje mišića , a možda i mentalne illness.Infants i djece sbolesti općenito žive i do pet godina nakon što su se simptomi počnu pojavljivati . Kod odraslih ,životni vijek je nepoznat jer je bolest tek nedavno identificirani od 2009 .
Prevenciju i liječenje
Zbog Tay - Sachs bolest je genetski, postoji trenutno ne postoji tretman za bolesti od 2009 . Čak i uz najbolju njegu , djeca koja pate od bolesti obično žive samo do dobi od 4 godine . Oboljeli odrasle s kasno-nastupajućeg TsD može osloniti na lijekove za usporavanje napredovanja bolesti , ali se ne može poništiti njegov učinak . Anti - konvulzije lijek može pomoći u kontroli napadaja ipravilne prehrane može pomoći u održavanju dišnih puteva otvoren i usporiti disease.In smislu prevencije ,genetski test može biti učinjeno na oba biološka roditelja kako bi se osiguralo da niti su nositelji bolesti .
