Mogu li se nasljedne bolesti javiti kod djeteta unatoč činjenici da niti jedan roditelj ne pokazuje nikakve znakove ili simptome bolesti?
Genetska svojstva određena su genima koji se nalaze na kromosomima. Svaka osoba ima dvije kopije svakog kromosoma, po jednu naslijeđenu od svakog roditelja. Neki su geni dominantni, što znači da će uvijek biti izraženi ako su prisutni. Ostali geni su recesivni, što znači da će biti izraženi samo ako su obje kopije gena neispravne.
Ako osoba ima samo jednu neispravnu kopiju recesivnog gena, naziva se nositelj. Nositelji ne pokazuju nikakve znakove ili simptome bolesti, ali mogu prenijeti defektni gen svojoj djeci. Ako dvoje nositelja imaju dijete, postoji šansa 1 prema 4 da će dijete naslijediti dvije neispravne kopije gena i razviti bolest.
Zbog toga se nasljedne bolesti mogu pojaviti kod djeteta čak i ako niti jedan roditelj ne pokazuje nikakve znakove ili simptome bolesti. Ako su oba roditelja nositelji recesivnog gena, postoji mogućnost da će njihovo dijete naslijediti dvije neispravne kopije gena i razviti bolest.
