Što je dominantni poremećaj?

Dominantni poremećaj je genetsko stanje koje je uzrokovano mutacijom u jednoj kopiji gena. To znači da će osoba razviti poremećaj ako ima jednu kopiju mutiranog gena. Dominantni poremećaji obično se nasljeđuju od jednog roditelja koji ima poremećaj, ali se mogu pojaviti i spontano zbog novih mutacija.

Neki uobičajeni primjeri dominantnih poremećaja uključuju:

* Huntingtonova bolest

* Marfanov sindrom

* Ahondroplazija

* Neurofibromatoza tip 1

* Obiteljska hiperkolesterolemija

Simptomi dominantnog poremećaja mogu varirati ovisno o specifičnom genu koji je mutiran. Neki dominantni poremećaji su blagi i mogu uzrokovati samo manje simptome, dok drugi mogu biti teški i čak opasni po život.

Liječenje dominantnih poremećaja obično je usmjereno na upravljanje simptomima i sprječavanje komplikacija. U nekim slučajevima može biti potrebna operacija ili druge medicinske intervencije. Trenutačno ne postoji lijek za većinu dominantnih poremećaja, ali istraživanja su u tijeku kako bi se razvili novi tretmani.