Zašto se Rettov sindrom javlja samo kod djevojčica?

Rettov sindrom se ne nalazi samo kod djevojčica. Međutim, u velikoj većini slučajeva dijagnosticira se kod djevojčica, s omjerom od oko 1 na 10 000 novorođenčadi žena u usporedbi s 1 na 500 000 novorođenčadi muškaraca. Razlog za ovu rodnu predrasudu povezan je s genetikom stanja.

Rettov sindrom je uzrokovan mutacijama u genu MECP2 koji se nalazi na X kromosomu. Žene imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom. To znači da ženke imaju "rezervnu" kopiju gena MECP2 u slučaju da je jedna kopija mutirana. Muškarci, s druge strane, nemaju ovu rezervu, tako da jedna mutacija u genu MECP2 može dovesti do Rettovog sindroma.

Uz rodnu pristranost, Rettov sindrom također pokazuje varijabilnu ekspresivnost, što znači da ozbiljnost simptoma može jako varirati čak i među pojedincima s istom mutacijom. Smatra se da je ova varijabilnost posljedica kombinacije genetskih i okolišnih čimbenika.