Genetske mutacije Bolesti

genetske mutacije bolesti uzrokovane su promjene na genima unutar DNK prema Nacionalnog instituta za zdravlje . Neke genetske mutacije bolesti uzrokovane okolišni čimbenici kao što su pušenje i druge genetske mutacije bolesti se javljaju nasumično . Ostali genetski poremećaji su naslijedili po rođenju i prenose s generacije na generaciju . Obitelji s poviješću genetske mutacije bolesti mogu imati genetsko testiranje učinjeno kako bi se utvrdilo je liu budućnosti će dijete imati genetske mutacije bolesti . Neki od najčešćih vrsta genetske mutacije bolesti su Angelman sindrom, celijakiju , Canavan bolest , Downov sindrom, i hemofilije . Angelman sindrom

Prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar , Angelman sindrom jegenetska mutacija bolest koja uzrokuje ozbiljne razvojnih kašnjenja . Ako je dijete rođeno s Angelman sindromom , ona možda neće nikada naučiti kako govoriti i hodati . Kada djeca s Angelman sindromom prvi rađaju se pojavljuju normalno , ali kao što su dob , razvojnih kašnjenja postala očita nakon šest do dvanaest mjeseci. Nema liječenja , i ljudi s Angelman sindrom često je potrebno oduzimanje lijekove . Oni često imaju normalan životni vijek .
Celijakija

Prema Mayo Clinic, Celijakija jeautoimuna bolest koja se nasljeđuje od rođenja . Ako ljudi s celijakijom jesti namirnice koje sadrže gluten , a zatimimunološki sustav u okviru svoje tankog crijeva dobiva pokreću . To uzrokuje oštećenja na površini njihovog tankog crijeva i čini ga vrlo teško za njih da apsorbiraju određene vrste hranjivih tvari nakon toga. Simptomi celijakije su isprekidani proljev , bolovi ravnicu i nadutost u skladu s Mayo Clinic .
Canavan bolest

Medline Plus objašnjava da Canavan bolest autosomno recesivna osobina koja je naslijedila rođenjem . Osobe s Canavan bolesti nedostaje enzim poznat kao aspartoacylase što rezultira u nakupine tvari poznat kao N - cetylaspartic kiseline u njihovom mozgu . Kao rezultat toga , bijele moždane tvari , zbog čega u konačnici dovodi do smrti .
Down sindrom

Prema Mayo Clinic, Down sindrom je stanje u kojempojedinac ima je kadapojedinac ima 47 umjesto 46 gena što rezultira teškom mentalnom retardacijom , razvojnih kašnjenja , kao i drugih problema . Od svih teškim poteškoćama u učenju , Down sindrom jenajčešći među djecom . Otprilike jedan od svakih 700 do 800 djece su rođeni s ovim stanjem . Simptomi uključuju spljoštene crte lica , malu glavu , gore kosih očiju, neobično oblikovane uši , loše tonus mišića , kratke prste i pretjeranu fleksibilnost , u skladu s Mayo Clinic .
Hemophilia

Mayo Clinic objašnjava da je hemofilija jegenetski poremećaj koji utječe na tjelesnu sposobnost stvaranja krvnih ugrušaka . Zgrušavanja krvi je izuzetno važno, jer krvni ugrušci su potrebne za zaustavljanje krvarenja iz rez . Osobe s hemofilija će krvariti za mnogo dulje nego ljudi bez bolesti . Hemofilija jebolest koja traje kroz cijeli život osobe , ali uz pravilan tretman osoba s hemofilija može dovesti duge i pune života .