Tko je utemeljitelj fragilnog x sindroma?

Ne postoji određena osoba koja se smatra utemeljiteljem Fragile X sindroma. Međutim, otkriće i razumijevanje Fragile X sindroma pripisuje se nekolicini znanstvenika i istraživača. Evo nekih ključnih pojedinaca koji su pridonijeli identifikaciji i proučavanju sindroma Fragile X:

Dr. Herbert Lubs :Godine 1969. dr. Lubs, američki genetičar, izvijestio je o karakterističnoj kromosomskoj abnormalnosti u obitelji s nekoliko članova pogođenih intelektualnim invaliditetom. Ova abnormalnost, koja se pojavila kao krhko mjesto na kromosomu X, kasnije je povezana sa sindromom fragile X.

Dr. David Sutherland :Početkom 1980-ih, dr. Sutherland, kanadski klinički genetičar, proveo je opsežna istraživanja na krhkom mjestu koje je identificirao dr. Lubs. On je skovao izraz "fragilni X sindrom" i dao detaljne opise njegovih kliničkih obilježja, uključujući intelektualne nedostatke, fizičke karakteristike i osobine ponašanja.

Dr. Benjamin A. Taylor i dr. Randi J. Hagerman :Godine 1991. dr. Taylor i dr. Hagerman, američki istraživači, identificirali su genetsku mutaciju odgovornu za Fragile X sindrom. Otkrili su da krhko X mjesto na X kromosomu sadrži ekspanziju trinukleotidnog ponavljanja (CGG ponavljanja) u genu FMR1. Ova ekspanzija dovodi do utišavanja gena FMR1, što rezultira karakterističnim značajkama sindroma.

Važno je napomenuti da je razumijevanje i istraživanje Fragile X sindroma zajednički napor koji uključuje mnoge druge znanstvenike, kliničare i istraživače tijekom godina. Ti su pojedinci pridonijeli identifikaciji, karakterizaciji i razvoju tretmana i terapija za sindrom fragile X.