Koji su organski sustavi zahvaćeni sindromom fragilnog x?

Fragile X sindrom (FXS) je genetski poremećaj uzrokovan mutacijom gena FMR1. To je najčešći poznati uzrok nasljednih intelektualnih teškoća i povezan je s nizom fizičkih i bihevioralnih simptoma. Organski sustavi na koje utječe FXS uključuju:

- Središnji živčani sustav :FXS prvenstveno utječe na središnji živčani sustav, što dovodi do intelektualnih poteškoća, kašnjenja u razvoju i poteškoća u učenju. Pojedinci s FXS-om također mogu imati problema s pažnjom, pamćenjem i društvenim interakcijama.

- Mišićno-koštani sustav :Mnogi ljudi s FXS imaju hipotoniju ili nizak tonus mišića, što može utjecati na njihov fizički razvoj i koordinaciju. Hipermobilnost zglobova ili labavi zglobovi također su česti kod FXS-a.

- Kardiovaskularni sustav :Problemi sa srcem česti su kod osoba s FXS-om. To može uključivati ​​urođene srčane mane, kao što je atrijski septalni defekt (ASD) ili ventrikularni septalni defekt (VSD), kao i aritmije i kardiomiopatiju.

- Gastrointestinalni sustav :Gastrointestinalne probleme, kao što su zatvor i proljev, često imaju osobe s FXS-om. Ovi problemi mogu biti uzrokovani poteškoćama s probavom i apsorpcijom hranjivih tvari.

- Genitourinarni sustav :Odgođeni pubertet i reproduktivni problemi česti su kod muškaraca s FXS-om. Kod žena se mogu pojaviti menstrualne nepravilnosti.

- Očni sustav :Problemi s očima, kao što su strabizam (prekrižene oči) i nistagmus (nehotični pokreti očiju), česti su kod osoba s FXS-om.

- Dermatološki sustav :Problemi s kožom, poput ekcema i keratosis pilaris (kvrgava koža), mogu se pojaviti kod osoba s FXS-om.

Važno je napomenuti da iako su ovo sustavi organa na koje FXS obično utječe, ozbiljnost i simptomi mogu uvelike varirati među pojedincima. Redovito praćenje i upravljanje tim sustavima važni su za cjelokupno zdravlje i dobrobit osoba s FXS-om.