Uzroci trisomije

Normalne ljudske stanice imaju jedan par svakog kromosoma , s jednim naslijedio od majke i jedan od oca . Trisomija jegenetsko stanje u kojem se nalaze tri od određenog kromosoma umjesto dva . Ljudska kromosomi su brojevima od 1 do 23 , trisomija 21 , na primjer , jestanje u kojem postoje tri kopije kromosoma 21 umjesto dvije , što je rezultiralo Downovim sindromom . Ostali uvjeti trisomije nastaju na isti način , zbog neispravnih umnožavanje kromosomu . Kako trisomija Javlja

Dvije stanice se stvaraju kada stanice ili jajašca ili sperme podijeliti , od kojih svaki ima točno jednu od svakog kromosoma izvornog para . Dobivene stanice imaju 23 kromosoma jednu umjesto 46, odnosno 23 para . Povremeno , neki kromosomi ne može potpuno odvojiti , ostavljajući 22 nesparen kromosoma i upareni kromosomu 1 , a ne normalni 23 nesparenih kromosoma . Kadajaja ili spermija s bračnim dopuna ovog kromosoma susreće normalan jajašca ili sperme stanica ,što rezultira embrij će sadržavati tri od tog kromosoma , što je rezultiralo trisomije .
Kad trisomija Javlja

trisomija je uzrokovan kromosomskim ne- Razlaz , što se događa kada se kromosomi jednostavno ne dijele kako treba . Značajan faktor u nekim trisomija uvjetima je majčinska dob :Žena se rađa s doživotnim opskrbu jajnih stanica , ali u vrijeme kada je ona doseže kasnim tridesetima jajne stanice gube sposobnost da se dijele kako treba . Životne dobi smatra da je glavni čimbenik koji doprinosi razvoju Downovim sindromom .
Kromosomska Pregradnjom

trisomija može pojaviti zbog kromosomske preslagivanja u rijetkim slučajevima . To se događa kada je jedan komad jednog kromosoma s još jednom , ne podudaranja kromosomu , što je rezultiralo teškim urođenim manama , kao što su rascjep usne i nepca , klub pješice i pluća i bubrega abnormalnosti . Kromosomski pregrađivanje obično dovodi do smrti fetusa .
Puni i djelomične trisomija

Cijeli trisomija događa kadacijeli kromosom par ne uspije odvojiti , ostavljajući pojedinca s tri cijelih kromosoma umjesto dva . Djelomična trisomije događa kada je samodio jednog kromosoma parova ne potpuno odvojiti , što je rezultiralo u jednom paru plus komad treća . Težina simptoma u bilo potpuno ili djelomično trisomije odgovara iznosu od trećeg kromosoma sadašnjosti , kao i broj gena na tom kromosomu .


Uvjetima izazvanim trisomije

Embriji s trisomije često ne prežive , međutim , ako se kromosomi 21 , 18 ili 13 su uključeni , opstanak na rođenju je vjerojatno . Downov sindrom uzrokuje trisomije kromosoma 21 , Edwardov sindrom uključuje kromosoma 18 i Patau sindrom ukazuje trisomijom kromosoma 13 . Simptomi ove vrste trisomije razlikuju , ali svaka rezultati u nekoj razini retardacije , kao i prepoznatljive razlike u fizičkim karakteristikama . Trisomije također mogu pojaviti u spolnim stanicama , što dovodi do pojedinaca koji su XXX , XXY i XYY negonormalne XY , s blagim retardacije i neplodnosti . Uzrok ove vrste trisomije jeista kao u autosomno ( bez seksa ) stanica .